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A case of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency after screening 1,500,000 newborns in Greece.

作者信息

Schulpis K H, Covanis A, Loumakou M, Frantzis N, Papandreou O, Divolli A, Missiou-Tsagaraki S, Kierat L, Blau N

机构信息

Institute of Child Health, Aghia Sophia Children's Hospital, Athens, Greece.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1991;14(5):845-6. doi: 10.1007/BF01799967.

DOI:10.1007/BF01799967
PMID:1779640
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency after screening 1,500,000 newborns in Greece.在希腊对150万新生儿进行筛查后发现一例6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1991;14(5):845-6. doi: 10.1007/BF01799967.
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J Child Neurol. 1992 Apr;7 Suppl:S26-30.
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Diagnosis and treatment of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的诊断与治疗
Brain Dev. 2000 Sep;22 Suppl 1:S118-21. doi: 10.1016/s0387-7604(00)00132-7.
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Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003;34 Suppl 3:186-8.

本文引用的文献

1
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