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Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor gene in a family with affected women and men is associated with the p.Thr328Lys mutation in the F12 gene.

作者信息

Martin Ludovic, Raison-Peyron Nadia, Nöthen Markus M, Cichon Sven, Drouet Christian

出版信息

J Allergy Clin Immunol. 2007 Oct;120(4):975-7. doi: 10.1016/j.jaci.2007.07.002. Epub 2007 Sep 7.

DOI:10.1016/j.jaci.2007.07.002
PMID:17825897
Abstract
摘要

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1
Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor gene in a family with affected women and men is associated with the p.Thr328Lys mutation in the F12 gene.在一个有男性和女性患者的家族中，C1抑制因子基因正常的遗传性血管性水肿与F12基因中的p.Thr328Lys突变相关。
J Allergy Clin Immunol. 2007 Oct;120(4):975-7. doi: 10.1016/j.jaci.2007.07.002. Epub 2007 Sep 7.
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Am J Med. 2013 Dec;126(12):1142.e9-14. doi: 10.1016/j.amjmed.2013.05.017.
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Int J Womens Health. 2014 Sep 9;6:839-48. doi: 10.2147/IJWH.S46460. eCollection 2014.
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Allergy Asthma Clin Immunol. 2010 Jul 28;6(1):15. doi: 10.1186/1710-1492-6-15.