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Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL).

作者信息

Ferreira Susana, Fontoura Paulo, Guerreiro Rui, Oliveira João Paulo

机构信息

Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Serviço de Genética Médica, and Serviço de Neurologia, Hospital São Bernardo, Setúbal, Portugal.

出版信息

Hum Genet. 2007 Jun;121(5):649-50.

PMID:17879447
Abstract
摘要

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1
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL).新型人类病理突变。基因符号：NOTCH3。疾病：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）。
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):649-50.
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Hum Genet. 2007 Jun;121(5):649.
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Neurologia. 2009 Mar;24(2):125-30.

引用本文的文献

1
NOTCH3 mutations in a cohort of Portuguese patients within CADASIL spectrum phenotype.NOTCH3 突变在一组葡萄牙 CADASIL 谱表型患者中。
Neurogenetics. 2022 Jan;23(1):1-9. doi: 10.1007/s10048-021-00679-w. Epub 2021 Dec 1.
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