Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL).
作者信息
Ferreira Susana, Fontoura Paulo, Guerreiro Rui, Oliveira João Paulo
机构信息
Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Serviço de Genética Médica, and Serviço de Neurologia, Hospital São Bernardo, Setúbal, Portugal.
出版信息
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):649-50.
PMID:17879447
Abstract
摘要
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