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Novel human pathological mutations. Gene symbol: EPM2A. Disease: Lafora progressive myoclonus epilepsy.

作者信息

Trujillo-Tiebas M J, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa J M, Ayuso García C

机构信息

Departamento Genética, F.J.D.-CAPIO, Madrid, Spain.

出版信息

Hum Genet. 2007 Jun;121(5):651.

PMID:17879451
Abstract
摘要

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1
Novel human pathological mutations. Gene symbol: EPM2A. Disease: Lafora progressive myoclonus epilepsy.新型人类病理突变。基因符号：EPM2A。疾病：拉福拉进行性肌阵挛癫痫。
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):651.
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9
[Lafora disease. A new case of confirmation of diagnosis on molecular genetic studies].
Rev Neurol. 2002;34(2):117-20.
10
[Lafora disease].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2002(37 Pt 6):249-51.

引用本文的文献

1
The genetics of the epilepsies.癫痫的遗传学。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2015 Jul;15(7):39. doi: 10.1007/s11910-015-0559-8.