• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Dominant retinitis pigmentosa phenotype associated with a new mutation in the splicing factor PRPF31.

作者信息

Ghazawy S, Springell K, Gauba V, McKibbin M A, Inglehearn C F

出版信息

Br J Ophthalmol. 2007 Oct;91(10):1411-3. doi: 10.1136/bjo.2006.105163.

DOI:10.1136/bjo.2006.105163
PMID:17895420
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2000988/
Abstract
摘要

相似文献

1
Dominant retinitis pigmentosa phenotype associated with a new mutation in the splicing factor PRPF31.与剪接因子PRPF31新突变相关的显性视网膜色素变性表型
Br J Ophthalmol. 2007 Oct;91(10):1411-3. doi: 10.1136/bjo.2006.105163.
2
Mutations in the pre-mRNA splicing gene, PRPF31, in Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa.日本常染色体显性遗传性视网膜色素变性家族中前体mRNA剪接基因PRPF31的突变
Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):537-40. doi: 10.1016/j.ajo.2005.02.050.
3
Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.西班牙常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者PRPF31基因分析：一种新型基因组重排
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Feb 1;58(2):1045-1053. doi: 10.1167/iovs.16-20515.
4
A novel 7 bp deletion in PRPF31 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance in an Indian family.一个新的 PRPF31 基因 7bp 缺失与常染色体显性遗传的不完全外显视网膜色素变性相关，该突变在一个印度家系中被发现。
Exp Eye Res. 2012 Nov;104:82-8. doi: 10.1016/j.exer.2012.09.010. Epub 2012 Oct 3.
5
Mutation c. 1142 del G in the PRPF31 gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP11) and its implications.一个患有常染色体显性遗传性视网膜色素变性（RP11）的家族中PRPF31基因的c. 1142 del G突变及其影响
Jpn J Ophthalmol. 2007 Jan-Feb;51(1):45-8. doi: 10.1007/s10384-006-0394-1. Epub 2007 Feb 9.
6
Gene symbol: PRPF31. Disease: retinitis pigmentosa--autosomal dominant.
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):548.
7
Expression of PRPF31 and TFPT: regulation in health and retinal disease.PRPF31 和 TFPT 的表达：在健康和视网膜疾病中的调控。
Hum Mol Genet. 2012 Sep 15;21(18):4126-37. doi: 10.1093/hmg/dds242. Epub 2012 Jun 20.
8
Course of Ocular Function in PRPF31 Retinitis Pigmentosa.PRPF31视网膜色素变性患者的眼功能病程
Semin Ophthalmol. 2016;31(1-2):49-52. doi: 10.3109/08820538.2015.1114856.
9
A mild phenotype of autosomal dominant retinitis pigmentosa is associated with the rhodopsin mutation Pro-267-Leu.常染色体显性遗传性视网膜色素变性的一种轻度表型与视紫红质突变Pro-267-Leu相关。
Ophthalmic Genet. 1997 Jun;18(2):63-70.
10
Two trans-acting eQTLs modulate the penetrance of PRPF31 mutations.两个反式作用的表达数量性状基因座（eQTL）调节PRPF31突变的外显率。
Hum Mol Genet. 2008 Oct 15;17(20):3154-65. doi: 10.1093/hmg/ddn212. Epub 2008 Jul 18.

引用本文的文献

1
Mutation spectrum of PRPF31, genotype-phenotype correlation in retinitis pigmentosa, and opportunities for therapy.PRPF31 突变谱、色素性视网膜炎的基因型-表型相关性及治疗机会。
Exp Eye Res. 2020 Mar;192:107950. doi: 10.1016/j.exer.2020.107950. Epub 2020 Jan 31.
2
A novel mutation in the PRPF31 in a North Indian adRP family with incomplete penetrance.在一个具有不完全外显率的北印度常染色体显性视网膜色素变性（adRP）家族中，PRPF31基因存在一种新的突变。
Doc Ophthalmol. 2018 Oct;137(2):103-119. doi: 10.1007/s10633-018-9654-x. Epub 2018 Aug 11.
3
Two novel PRP31 premessenger ribonucleic acid processing factor 31 homolog mutations including a complex insertion-deletion identified in Chinese families with retinitis pigmentosa.在患有视网膜色素变性的中国家系中鉴定出两个新的PRP31前体信使核糖核酸加工因子31同源基因突变，包括一个复杂的插入缺失。
Mol Vis. 2013 Nov 22;19:2426-35. eCollection 2013.
4
Evaluation of splicing efficiency in lymphoblastoid cell lines from patients with splicing-factor retinitis pigmentosa.对患有剪接因子性视网膜色素变性患者的淋巴母细胞系中剪接效率的评估。
Mol Vis. 2008;14:2357-66. Epub 2008 Dec 18.
5
Breakpoint characterization of a novel approximately 59 kb genomic deletion on 19q13.42 in autosomal-dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.常染色体显性遗传性视网膜色素变性伴不完全外显中19q13.42处一个约59 kb新型基因组缺失的断点特征分析
Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):651-5. doi: 10.1038/ejhg.2008.223. Epub 2008 Dec 3.

本文引用的文献

1
Prevalence of disease-causing mutations in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a screen of known genes in 200 families.常染色体显性遗传性视网膜色素变性家族中致病突变的患病率：对200个家族的已知基因筛查
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Jul;47(7):3052-64. doi: 10.1167/iovs.05-1443.
2
Variation in retinitis pigmentosa-11 (PRPF31 or RP11) gene expression between symptomatic and asymptomatic patients with dominant RP11 mutations.显性视网膜色素变性11（PRPF31或RP11）基因突变的有症状和无症状患者之间视网膜色素变性11基因表达的差异。
Hum Mutat. 2006 Jul;27(7):644-53. doi: 10.1002/humu.20325.
3
A large deletion in the adRP gene PRPF31: evidence that haploinsufficiency is the cause of disease.视网膜色素变性基因PRPF31中的大片段缺失：单倍剂量不足是疾病病因的证据。
Mol Vis. 2006 Apr 18;12:384-8.
4
A study of the nuclear trafficking of the splicing factor protein PRPF31 linked to autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).一项关于与常染色体显性遗传性视网膜色素变性（ADRP）相关的剪接因子蛋白PRPF31核运输的研究。
Biochim Biophys Acta. 2006 Mar;1762(3):304-11. doi: 10.1016/j.bbadis.2005.12.004. Epub 2006 Jan 4.
5
Mutations in the pre-mRNA splicing gene, PRPF31, in Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa.日本常染色体显性遗传性视网膜色素变性家族中前体mRNA剪接基因PRPF31的突变
Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):537-40. doi: 10.1016/j.ajo.2005.02.050.
6
The association between visual acuity and central retinal thickness in retinitis pigmentosa.视网膜色素变性患者的视力与视网膜中央厚度之间的关联。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005 Sep;46(9):3349-54. doi: 10.1167/iovs.04-1383.
7
[Novel splice-site mutation in the pre-mRNA splicing gene PRPF31 in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa].
Zhonghua Yan Ke Za Zhi. 2005 Apr;41(4):305-11.
8
A novel PRPF31 splice-site mutation in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.一个患有常染色体显性遗传性视网膜色素变性的中国家系中的一种新型PRPF31剪接位点突变。
Mol Vis. 2004 May 20;10:361-5.
9
Expression of PRPF31 mRNA in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a molecular clue for incomplete penetrance?常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者中PRPF31 mRNA的表达：不完全外显率的分子线索？
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003 Oct;44(10):4204-9. doi: 10.1167/iovs.03-0253.
10
Novel deletion in the pre-mRNA splicing gene PRPF31 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa in a large Chinese family.前体mRNA剪接基因PRPF31中的新型缺失导致一个中国大家庭中的常染色体显性遗传性视网膜色素变性。
Am J Med Genet A. 2003 Sep 1;121A(3):235-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20224.