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De novo occurrence of the 730insG recurrent mutation in an Italian family with the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome, loricrin keratoderma.

作者信息

Drera B, Tadini G, Balbo F, Marchese L, Barlati S, Colombi M

出版信息

Clin Genet. 2008 Jan;73(1):85-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00914.x. Epub 2007 Oct 22.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00914.x
PMID:17953701
Abstract
摘要

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1
De novo occurrence of the 730insG recurrent mutation in an Italian family with the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome, loricrin keratoderma.在一个患有鱼鳞病型Vohwinkel综合征（loricrin角化病）的意大利家族中，730insG复发性突变的新发情况。
Clin Genet. 2008 Jan;73(1):85-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00914.x. Epub 2007 Oct 22.
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