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一名患有南斯-霍兰综合征基因缺失的男孩出现严重视力损害和视网膜改变。

Severe visual impairment and retinal changes in a boy with a deletion of the gene for Nance-Horan syndrome.

作者信息

Mathys R, Deconinck H, Keymolen K, Jansen A, Van Esch H

机构信息

Department of Paediatric Ophthalmology, UZ Brussel, Brussels, Belgium.

出版信息

Bull Soc Belge Ophtalmol. 2007(305):49-53.

PMID:18018428
Abstract

We present the ophthalmologic findings in a boy with a deletion of Xp22 comprising the gene for Nance-Horan syndrome. Different mechanisms underlying the visual impairment in Nance-Horan syndrome are discussed.

摘要

我们报告了一名患有Xp22缺失(包含南斯-霍兰综合征基因)男孩的眼科检查结果。本文讨论了南斯-霍兰综合征视力损害的不同潜在机制。

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1
Severe visual impairment and retinal changes in a boy with a deletion of the gene for Nance-Horan syndrome.一名患有南斯-霍兰综合征基因缺失的男孩出现严重视力损害和视网膜改变。
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引用本文的文献

1
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