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Compound heterozygosity for a novel and a recurrent ABCC6 gene mutation in an Italian family with Pseudoxanthoma elasticum.

作者信息

Drera Bruno, Brezzi Andrea, Zoppi Nicoletta, Venturini Marina, Barlati Sergio, Pinton Pier Giacomo Calzavara, Colombi Marina

出版信息

J Dermatol Sci. 2008 Mar;49(3):252-5. doi: 10.1016/j.jdermsci.2007.09.006. Epub 2007 Oct 29.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2007.09.006
PMID:18029147
Abstract
摘要

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1
Compound heterozygosity for a novel and a recurrent ABCC6 gene mutation in an Italian family with Pseudoxanthoma elasticum.一个患有弹性假黄瘤的意大利家族中，ABCC6基因出现新的和复发性突变的复合杂合性。
J Dermatol Sci. 2008 Mar;49(3):252-5. doi: 10.1016/j.jdermsci.2007.09.006. Epub 2007 Oct 29.
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