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Identification of a novel TGFBR1 mutation in a Loeys-Dietz syndrome type II patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome phenotype.

作者信息

Drera B, Tadini G, Barlati S, Colombi M

出版信息

Clin Genet. 2008 Mar;73(3):290-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00942.x. Epub 2007 Dec 6.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00942.x
PMID:18070134
Abstract
摘要

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Identification of a novel TGFBR1 mutation in a Loeys-Dietz syndrome type II patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome phenotype.在一名具有血管性埃勒斯-当洛综合征表型的II型洛伊斯-迪茨综合征患者中鉴定出一种新的TGFBR1突变。
Clin Genet. 2008 Mar;73(3):290-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00942.x. Epub 2007 Dec 6.
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