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Molecular cytogenetic and clinical findings in a patient with a small supernumerary r(8) mosaicism.

作者信息

Bettio Daniela, Baldwin Erin L, Carrozzo Romeo, Vignoli Aglaia, May Lorraine, Venci Anna, Ledbetter David H

机构信息

Cytogenetic Laboratory, Operative Unit of Clinical Investigations, Humanitas Clinical Institute, IRCCS, Rozzano, Milan, Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2008 Jan 15;146A(2):247-50. doi: 10.1002/ajmg.a.32083.

DOI:10.1002/ajmg.a.32083
PMID:18076101
Abstract
摘要

相似文献

1
Molecular cytogenetic and clinical findings in a patient with a small supernumerary r(8) mosaicism.一名小额外环状8号染色体嵌合体患者的分子细胞遗传学及临床发现
Am J Med Genet A. 2008 Jan 15;146A(2):247-50. doi: 10.1002/ajmg.a.32083.
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引用本文的文献

1
Whole Exome Sequencing Facilitated the Identification of a Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC).全外显子测序有助于鉴定嵌合体小型额外标记染色体（sSMC）。
Biomed Res Int. 2021 Jul 2;2021:6258527. doi: 10.1155/2021/6258527. eCollection 2021.
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