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先天性无泪症,无相关表现(常染色体显性遗传)。一位患病父亲及其儿子。

Congenital alacrima without associated manifestations (AD). An affected father and son.

作者信息

Hegab S M, Sheriff S M, el-Aasar E S, Lashin E A, Phillips C I

机构信息

Ibn Sina Hospital, Ophthalmology Department, Kuwait.

出版信息

Ophthalmic Paediatr Genet. 1991 Dec;12(4):161-3. doi: 10.3109/13816819109025811.

DOI:10.3109/13816819109025811
PMID:1815166
Abstract

The authors report a Kuwaiti Arab family in which the father and one of his two sons have severe hypolacrimation with blotchy staining of the cornea and punctate staining of the interpalpebral bulbar conjunctiva by fluorescein and Rose Bengal. Pharmacologic testing together with biochemical analysis and systemic examinations and investigations suggest an isolated dysfunction of lacrimation. The authors' small Arab family differs from the only other recorded pedigree (Irish) in which all five affected members in four generations also had atopy.

摘要

作者报告了一个科威特阿拉伯家庭,该家庭中父亲及其两个儿子中的一个患有严重的泪液分泌不足,角膜有斑点状染色,荧光素和孟加拉玫瑰红染色显示睑裂区球结膜有点状染色。药理学测试、生化分析、全身检查和调查表明存在孤立的泪液分泌功能障碍。作者所研究的这个小阿拉伯家庭与另一个有记录的家系(爱尔兰家系)不同,在爱尔兰家系中,四代中的所有五名患病成员也都有特应性。

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引用本文的文献

1
Hypolacrimia and Alacrimia as Diagnostic Features for Genetic or Congenital Conditions.低泪液分泌症和无泪液分泌症作为遗传或先天性疾病的诊断特征。
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2
Tear protein analysis in presumed congenital alacrima.疑似先天性无泪症的泪液蛋白质分析
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