• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
TWO PEDIGREES OF HEREDITARY OPTIC ATROPHY.遗传性视神经萎缩的两个家系
Br J Ophthalmol. 1927 Sep;11(9):417-37. doi: 10.1136/bjo.11.9.417.
2
Genetic analysis of Japanese pedigrees with Leber's hereditary optic neuropathy.对患有Leber遗传性视神经病变的日本家系进行基因分析。
Kobe J Med Sci. 1993 Dec;39(5-6):171-82.
3
[How to distinguish between autosomal dominant optic atrophy and Leber's hereditary optic neuropathy].[如何区分常染色体显性遗传性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变]
Ophthalmologe. 2007 Dec;104(12):1060-5. doi: 10.1007/s00347-007-1577-y.
4
High frequency of mitochondrial ND4 gene mutation in Japanese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy.日本Leber遗传性视神经病变家系中线粒体ND4基因突变的高频率。
Jpn J Ophthalmol. 1992;36(1):56-61.
5
[Hereditary investigation of "anti-lossen pedigrees" in family optic atrophy].[家族性视神经萎缩中“抗洛森家系”的遗传调查]
Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 1973 Jun;77(6):581-6.
6
[Genetic basis of hereditary optic atrophies].[遗传性视神经萎缩的遗传基础]
Klin Oczna. 2007;109(10-12):470-4.
7
[Genetic characteristics of Japanese pedigrees with Leber's hereditary optic neuropathy].
Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 1994 Apr;98(4):319-26.
8
[Hereditary optic neuropathies].[遗传性视神经病变]
Rev Neurol (Paris). 2012 Oct;168(10):706-9. doi: 10.1016/j.neurol.2012.08.005. Epub 2012 Sep 16.
9
The role of the Met98Lys optineurin variant in inherited optic nerve diseases.蛋氨酸98赖氨酸（Met98Lys）视紫质神经元变体在遗传性视神经疾病中的作用。
Br J Ophthalmol. 2006 Nov;90(11):1420-4. doi: 10.1136/bjo.2006.099333. Epub 2006 Aug 2.
10
Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect.遗传性视神经病变存在共同的线粒体偶联缺陷。
Ann Neurol. 2008 Jun;63(6):794-8. doi: 10.1002/ana.21385.

引用本文的文献

1
A PEDIGREE SHOWING AN ATYPICAL FORM OF HEREDITARY OPTIC ATROPHY EXHIBITING APPARENT POLYMORPHISM.一份显示遗传性视神经萎缩非典型形式且表现出明显多态性的系谱图。
J Neurol Psychopathol. 1932 Jul;13(49):32-44. doi: 10.1136/jnnp.s1-13.49.32.
2
Sex Linkage in Man.人类的性连锁
Genetics. 1930 Sep;15(5):401-44. doi: 10.1093/genetics/15.5.401.
3
Hereditary Optic Atrophy (Leber's Disease): A Comparative Review of the Literature and the Report of a Family.遗传性视神经萎缩（莱伯病）：文献综述及一家系报告
Trans Am Ophthalmol Soc. 1933;31:289-315.
4
LEBER'S DISEASE IN THE NETHERLANDS.荷兰的利伯病
Doc Ophthalmol. 1963;17:1-162. doi: 10.1007/BF00573524.

TWO PEDIGREES OF HEREDITARY OPTIC ATROPHY.

作者信息

Usher C H

机构信息

Aberdeen.

出版信息

Br J Ophthalmol. 1927 Sep;11(9):417-37. doi: 10.1136/bjo.11.9.417.

DOI:10.1136/bjo.11.9.417
PMID:18168657
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC513224/
Abstract
摘要