Suppr超能文献

弗雷泽综合征:一个家族中的复发情况。

Fraser syndrome: recurrence in a family.

作者信息

Singh Renu, Tandon Indu, Deo Sujata

机构信息

Department of Obstetrics and Gynecology, King Georges Medical University, Lucknow, India.

出版信息

Indian Pediatr. 2007 Dec;44(12):929-30.

Abstract

Fraser syndrome is a rare, autosomal recessive condition with classical features of cryptophthalmos, syndactyly, ambiguous genitalia, genitourinary mal-formations and mental retardation. We report a family with affected child where the pregnant woman was referred at 24 weeks of gestation for termination of pregnancy. The aborted fetus showed typical findings suggestive of Fraser syndrome.

摘要

弗雷泽综合征是一种罕见的常染色体隐性疾病,具有典型特征,如隐眼畸形、并指(趾)畸形、生殖器模糊、泌尿生殖系统畸形和智力发育迟缓。我们报告了一个有患病儿童的家庭,该孕妇在妊娠24周时被转诊来终止妊娠。流产的胎儿表现出提示弗雷泽综合征的典型特征。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验