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一名西班牙卵巢癌患者中的一种新型BRCA1突变。

A novel BRCA1 mutation in a Spanish patient with ovarian cancer.

作者信息

Salgado Josefa, Gil Carmen, Robles Maitane, García-Foncillas Jesús

机构信息

Clinical Genetics Unit, University Clinic of Navarra (CUN), Avda. Pio XII, 36, 31008 Pamplona, Navarra, Spain.

出版信息

Breast Cancer Res Treat. 2009 Jan;113(1):71-3. doi: 10.1007/s10549-008-9907-6. Epub 2008 Feb 17.

DOI:10.1007/s10549-008-9907-6
PMID:18278587
Abstract

We report a novel germline 3536delT mutation in BRCA1 gene, detected in a 43-year-old woman with bilateral ovarian adenocarcinoma. The mutation originates a premature stop codon at position 1154 and has not been documented in any published report to the best of our knowledge.

摘要

我们报告了在一名43岁双侧卵巢腺癌女性中检测到的BRCA1基因一种新的种系3536delT突变。该突变在第1154位产生一个提前终止密码子，据我们所知，尚未在任何已发表的报告中记录。

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A novel BRCA1 mutation in a Spanish patient with ovarian cancer.一名西班牙卵巢癌患者中的一种新型BRCA1突变。
Breast Cancer Res Treat. 2009 Jan;113(1):71-3. doi: 10.1007/s10549-008-9907-6. Epub 2008 Feb 17.
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引用本文的文献

1
A novel mutation in BRCA1 linked to breast and ovarian cancer and a genotype-phenotype correlation.一种与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1新突变及基因型-表型相关性。
Oncol Lett. 2011 Sep 1;2(5):807-809. doi: 10.3892/ol.2011.328. Epub 2011 Jun 22.