• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel compound heterozygous nonsense and missense ABCA12 mutations lead to nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma.

作者信息

Akiyama M, Sakai K, Hatamochi A, Yamazaki S, McMillan J R, Shimizu H

出版信息

Br J Dermatol. 2008 Apr;158(4):864-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08439.x. Epub 2008 Feb 16.

DOI:10.1111/j.1365-2133.2008.08439.x
PMID:18284401
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel compound heterozygous nonsense and missense ABCA12 mutations lead to nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma.新型复合杂合性无义突变和错义ABCA12突变导致非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。
Br J Dermatol. 2008 Apr;158(4):864-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08439.x. Epub 2008 Feb 16.
2
ABCA12 mutations in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence of a founder effect in the Spanish population and phenotype-genotype implications.常染色体隐性先天性鱼鳞病患者中的ABCA12基因突变：西班牙人群中奠基者效应的证据及表型-基因型的意义
J Dermatol Sci. 2018 Sep;91(3):328-331. doi: 10.1016/j.jdermsci.2018.05.012. Epub 2018 Jun 5.
3
ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts.ABCA12 基因突变与常染色体隐性先天性鱼鳞病：基因型/表型相关性及发病机制概念的综述。
Hum Mutat. 2010 Oct;31(10):1090-6. doi: 10.1002/humu.21326.
4
Non-bullous congentital ichthyosiform erythroderma associated with homozygosity for a novel missense mutation in an ATP binding domain of ABCA12.先天性非大疱性鱼鳞癣红皮病伴 ABCA12 基因 ATP 结合域新型错义突变纯合导致
Eur J Dermatol. 2012 Mar-Apr;22(2):178-81. doi: 10.1684/ejd.2011.1638.
5
Compound heterozygous mutations with novel missense mutation in harlequin ichthyosis.丑角样鱼鳞病中具有新型错义突变的复合杂合突变。
BMJ Case Rep. 2018 Jan 3;2018:bcr-2017-222025. doi: 10.1136/bcr-2017-222025.
6
ABCA12 is a major causative gene for non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma.ABCA12是非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的主要致病基因。
J Invest Dermatol. 2009 Sep;129(9):2306-9. doi: 10.1038/jid.2009.23. Epub 2009 Mar 5.
7
Compound heterozygous mutations including a de novo missense mutation in ABCA12 led to a case of harlequin ichthyosis with moderate clinical severity.复合杂合突变，包括ABCA12基因的一个新生错义突变，导致了一例临床严重程度为中度的丑角鱼鳞病。
J Invest Dermatol. 2006 Jul;126(7):1518-23. doi: 10.1038/sj.jid.5700295. Epub 2006 May 4.
8
A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations.在一名厄瓜多尔丑角鱼鳞病患者中鉴定出一种新型ABCA12病理变异：在基因型-表型相关性研究方面向前迈进了一步。
Mol Genet Genomic Med. 2019 May;7(5):e608. doi: 10.1002/mgg3.608. Epub 2019 Mar 27.
9
Harlequin ichthyosis: neonatal management and identification of a new ABCA12 mutation.丑角样鱼鳞病：新生儿管理及一种新的ABCA12基因突变的鉴定
Pediatr Dermatol. 2014 Mar-Apr;31(2):e63-4. doi: 10.1111/pde.12263. Epub 2013 Nov 26.
10
Mutational Spectrum of the Gene and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 64 例患者的 基因及其基因型-表型相关性的突变谱。
Genes (Basel). 2023 Mar 15;14(3):717. doi: 10.3390/genes14030717.

引用本文的文献

1
A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations.在一名厄瓜多尔丑角鱼鳞病患者中鉴定出一种新型ABCA12病理变异：在基因型-表型相关性研究方面向前迈进了一步。
Mol Genet Genomic Med. 2019 May;7(5):e608. doi: 10.1002/mgg3.608. Epub 2019 Mar 27.
2
Mammalian P4-ATPases and ABC transporters and their role in phospholipid transport.哺乳动物P4-ATP酶和ABC转运蛋白及其在磷脂转运中的作用。
Biochim Biophys Acta. 2013 Mar;1831(3):555-74. doi: 10.1016/j.bbalip.2012.10.006. Epub 2012 Oct 26.
3
A-Subclass ATP-Binding Cassette Proteins in Brain Lipid Homeostasis and Neurodegeneration.
大脑脂质稳态与神经退行性变中的 A 亚类 ATP 结合盒蛋白
Front Psychiatry. 2012 Mar 5;3:17. doi: 10.3389/fpsyt.2012.00017. eCollection 2012.
4
Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthiyoses.鱼鳞病的分子遗传学与发病机制新进展
Nagoya J Med Sci. 2011 Aug;73(3-4):79-90.
5
ABCA12 maintains the epidermal lipid permeability barrier by facilitating formation of ceramide linoleic esters.ABCA12通过促进神经酰胺亚油酸酯的形成来维持表皮脂质渗透屏障。
J Biol Chem. 2008 Dec 26;283(52):36624-35. doi: 10.1074/jbc.M807377200. Epub 2008 Oct 27.