• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

特纳/唐氏嵌合体。病例报告。

Turner/Down mosaicism. A case report.

作者信息

Jansen S, Kruger A J, Liebenberg G

机构信息

Department of Neurology, University of the Orange Free State, Bloemfontein, R.S.A.

出版信息

S Afr Med J. 1991 Jun 15;79(12):731-2.

PMID:1828633
Abstract

A 45,X/47,XX, +21 mosaicism (80%:20%) in a young girl with clinical features of Down syndrome is reported. The proportion of 45,X:47,XX, +21 cells present in peripheral lymphocytes does not necessarily have a profound effect on the phenotype. A possible explanation for the occurrence of double aneuploidy is given.

摘要

报道了一名患有唐氏综合征临床特征的年轻女孩存在45,X/47,XX,+21嵌合体(80%:20%)。外周血淋巴细胞中45,X:47,XX,+21细胞的比例不一定会对表型产生深远影响。文中给出了双非整倍体发生的一种可能解释。

相似文献

1
Turner/Down mosaicism. A case report.特纳/唐氏嵌合体。病例报告。
S Afr Med J. 1991 Jun 15;79(12):731-2.
2
An infant with Turner-Down aneuploidy and massive capillary hemangioma of the orbit: a case report with review.一名患有特纳-唐非整倍体及眼眶巨大毛细血管瘤的婴儿:病例报告及文献复习
Ann Genet. 2001 Apr-Jun;44(2):67-70. doi: 10.1016/s0003-3995(01)01074-7.
3
[Down-Turner syndrome (45,X/47,XY,+21): case report and review].[唐氏综合征(45,X/47,XY,+21):病例报告与文献复习]
Korean J Lab Med. 2010 Apr;30(2):195-200. doi: 10.3343/kjlm.2010.30.2.195.
4
Double aneuploidy in three Egyptian patients: Down-Turner and Down-Klinefelter syndromes.三名埃及患者的双非整倍体:唐氏-特纳综合征和唐氏-克兰费尔特综合征。
Genet Couns. 2005;16(4):393-402.
5
Mosaic double aneuploidy of X and G chromosomes.X和G染色体的嵌合双非整倍性。
Am J Ment Defic. 1975 May;79(6):644-7.
6
Mosaic double aneuploidy (45,X/47,XX,+8) with aortic dissection.伴有主动脉夹层的嵌合型双非整倍体(45,X/47,XX,+8)
Genet Couns. 2014;25(2):177-82.
7
An infant with Down-Turner double aneuploidy: a case report and literature review.一名患有唐氏-特纳双重非整倍体的婴儿:病例报告及文献综述。
J Med Assoc Thai. 1995 Feb;78(2):108-12.
8
Double aneuploidy. Turner-Down syndrome.双非整倍体。特纳-唐氏综合征。
Am J Dis Child. 1975 Sep;129(9):1062-5. doi: 10.1001/archpedi.1975.02120460048012.
9
A double chromosomal aberration of the 47, XX, 21+-47, XXp-q-, 21+ type in a girl with features of Down's and Turner's syndromes.
Sov Genet. 1971 May;7(5):675-9.
10
Monozygotic twins discordant for Ullrich-Turner syndrome.患乌尔里希-特纳综合征的单卵双胞胎。
Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):78-82. doi: 10.1002/ajmg.1320410120.

引用本文的文献

1
Dual diagnoses in 152 patients with Turner syndrome: Knowledge of the second condition may lead to modification of treatment and/or surveillance.152 例特纳综合征患者的双重诊断:对第二状况的认识可能会导致治疗和/或监测的改变。
Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2435-2445. doi: 10.1002/ajmg.a.40470. Epub 2018 Aug 6.
2
Karyotype 69,XXX/47,XX,+15 in a 2 1/2 year old child.一名2岁半儿童的核型为69,XXX/47,XX,+15 。
J Med Genet. 1997 Mar;34(3):246-9. doi: 10.1136/jmg.34.3.246.
3
Down-Turner syndrome: case report and review.唐氏综合征:病例报告与综述
J Med Genet. 1994 Oct;31(10):807-10. doi: 10.1136/jmg.31.10.807.