[奥基希罗综合征：杜安综合征与肢体桡骨畸形] - Suppr

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超能文献

[Okihiro syndrome : Duane's syndrome and radial malformations of the limbs].

作者信息

Haus A H, Kohlhase J, Käsmann B, Seitz B

机构信息

Augenklinik der Universität des Saarlandes, Kirrbergerstrasse 1, 66424, Homburg, Deutschland.

出版信息

Ophthalmologe. 2008 Jun;105(6):588-91. doi: 10.1007/s00347-007-1633-7.

DOI:10.1007/s00347-007-1633-7

PMID:18299846

Abstract

摘要

相似文献

[Okihiro syndrome : Duane's syndrome and radial malformations of the limbs].[奥基希罗综合征：杜安综合征与肢体桡骨畸形]

Ophthalmologe. 2008 Jun;105(6):588-91. doi: 10.1007/s00347-007-1633-7.

Characteristics of Okihiro syndrome.落合弘朗综合征的特征。

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引用本文的文献

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Multigene deletions on chromosome 20q13.13-q13.2 including SALL4 result in an expanded phenotype of Okihiro syndrome plus developmental delay.20号染色体长臂13.13区至13.2区的多基因缺失，包括SALL4基因缺失，会导致大井弘综合征的表型扩展并伴有发育迟缓。

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TBX5 genetic testing validates strict clinical criteria for Holt-Oram syndrome.TBX5基因检测验证了 Holt-Oram综合征的严格临床标准。

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SALL4 mutations in Okihiro syndrome (Duane-radial ray syndrome), acro-renal-ocular syndrome, and related disorders.奥基希罗综合征（杜安-桡骨射线综合征）、肢-肾-眼综合征及相关疾病中的SALL4突变。

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Mutations in SALL4 in malformed father and daughter postulated previously due to reflect mutagenesis by thalidomide.先前推测畸形父女体内的SALL4基因突变是由沙利度胺诱变所致。

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Mutations at the SALL4 locus on chromosome 20 result in a range of clinically overlapping phenotypes, including Okihiro syndrome, Holt-Oram syndrome, acro-renal-ocular syndrome, and patients previously reported to represent thalidomide embryopathy.20号染色体上SALL4基因座的突变会导致一系列临床上重叠的表型，包括冲弘综合征、心手综合征、肢-肾-眼综合征，以及之前报道的代表沙利度胺胚胎病的患者。

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T-box gene tbx5 is essential for formation of the pectoral limb bud.T盒基因tbx5对胸肢芽的形成至关重要。

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