• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[The Euro-Wilson project: a European project for the study of Wilson's disease].

作者信息

Vergara Mercedes, Jara Paloma, Bruguera Miquel

机构信息

Unidad de Enfermedades Digestivas, Corporació Sanitària Parc Taulí, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Barcelona, Spain.

出版信息

Gastroenterol Hepatol. 2008 Mar;31(3):117-9. doi: 10.1157/13116498.

DOI:10.1157/13116498
PMID:18341842
Abstract
摘要

相似文献

1
[The Euro-Wilson project: a European project for the study of Wilson's disease].
Gastroenterol Hepatol. 2008 Mar;31(3):117-9. doi: 10.1157/13116498.
2
Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing.利用全外显子组测序对威尔逊氏病进行及时诊断。
Parkinsonism Relat Disord. 2015 Nov;21(11):1375-7. doi: 10.1016/j.parkreldis.2015.09.031. Epub 2015 Sep 25.
3
Genetics of Wilson's disease: a clinical perspective.威尔逊氏病的遗传学:临床视角
Indian J Gastroenterol. 2012 Dec;31(6):285-93. doi: 10.1007/s12664-012-0237-6. Epub 2012 Sep 1.
4
Simple and effective strategies for detection of allele dropout in PCR-based diagnosis of Wilson disease.基于PCR的威尔逊病诊断中检测等位基因脱失的简单有效策略。
Clin Chem. 2006 Aug;52(8):1611-2. doi: 10.1373/clinchem.2006.069989.
5
Genotype-phenotype correlation of the Wilson disease ATP7B gene.威尔逊病ATP7B基因的基因型-表型相关性
Am J Med Genet A. 2006 Apr 15;140(8):933. doi: 10.1002/ajmg.a.31191.
6
ATP7b gene and Wilson's disease.ATP7b基因与威尔逊氏病。
J Gastroenterol Hepatol. 2004 Mar;19(3):343. doi: 10.1111/j.1440-1746.2003.03389.x.
7
Middle-aged heterozygous carriers of Wilson's disease do not present with significant phenotypic deviations related to copper metabolism.中年威尔逊病杂合子携带者未出现与铜代谢相关的明显表型偏差。
J Genet. 2010 Dec;89(4):463-7. doi: 10.1007/s12041-010-0065-3.
8
Value of molecular analysis of Wilson's disease in the absence of tissue copper deposits: a novel ATP7B mutation in an adult patient.无组织铜沉积情况下威尔逊病分子分析的价值:一名成年患者中的新型ATP7B突变
Neth J Med. 2008 Sep;66(8):348-50.
9
[Wilson's disease in paediatric age: diagnosis and treatment. Recent advances].[儿童期威尔逊病:诊断与治疗。最新进展]
Recenti Prog Med. 2008 Nov;99(11):561-4.
10
Gene symbol: ATP7B. Disease: Wilson's disease.基因符号:ATP7B。疾病:威尔逊氏病。
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):544-5.

引用本文的文献

1
[Wilson disease: The look of medical staff, patients and family members].[肝豆状核变性:医护人员、患者及家属的面貌]
Rev Esp Salud Publica. 2019 Mar 1;93:e201904014.