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Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPOX. Disease: porphyria, variegate.

作者信息

Ausenda S, Di Pierro E, Brancaleoni V, Besana V, Cappellini M D

机构信息

Department of Internal Medicine-University of Milan, Centro Anemie Congenite-Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Hospital IRCCS. Via F.Sforza, 35 20122 Milan, Italy.

出版信息

Hum Genet. 2007 Nov;122(3-4):417.

PMID:18350656
Abstract
摘要

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPOX. Disease: porphyria, variegate.新型人类病理突变。基因符号：PPOX。疾病：杂色卟啉症。
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