• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

PCR of a VNTR linked to mucopolysaccharidosis type I and Huntington disease.

作者信息

Scott H S, Nelson P V, Hopwood J J, Morris C P

机构信息

Department of Chemical Pathology, Adelaide Children's Hospital, Australia.

出版信息

Nucleic Acids Res. 1991 Nov 25;19(22):6348. doi: 10.1093/nar/19.22.6348-a.

DOI:10.1093/nar/19.22.6348-a
PMID:1835536
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC329172/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c50a/329172/14491b67d2d6/nar00102-0265-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c50a/329172/14491b67d2d6/nar00102-0265-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c50a/329172/14491b67d2d6/nar00102-0265-a.jpg

相似文献

1
PCR of a VNTR linked to mucopolysaccharidosis type I and Huntington disease.与I型黏多糖贮积症和亨廷顿舞蹈病相关的可变数目串联重复序列的聚合酶链反应
Nucleic Acids Res. 1991 Nov 25;19(22):6348. doi: 10.1093/nar/19.22.6348-a.
2
Huntington's disease.
Adv Hum Genet. 1991;20:125-51.
3
Molecular genetic strategies to investigate Huntington's disease.
Adv Neurol. 1988;48:17-29.
4
[Huntington chorea: (CAG)n repeats on gene IT 15 in Austria].[亨廷顿舞蹈症:奥地利人群中IT 15基因上的(CAG)n重复序列]
Wien Klin Wochenschr. 1994;106(21):671-2.
5
Defining the location of the Huntington disease gene.确定亨廷顿舞蹈症基因的位置。
Am J Hum Genet. 1993 Jan;52(1):214.
6
Molecular diagnosis of Huntington's disease in Mexican patients by polymerase chain reaction.通过聚合酶链反应对墨西哥患者进行亨廷顿舞蹈病的分子诊断。
Arch Med Res. 1996 Spring;27(1):87-92.
7
The detection of a VNTR at the Huntington disease genetic marker D4S10.
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1079. doi: 10.1093/hmg/2.7.1079.
8
The Huntington disease gene--still a needle in a haystack?
Hum Mol Genet. 1993 Apr;2(4):343-7. doi: 10.1093/hmg/2.4.343.
9
Huntington chorea presenting with motor neuron disease.表现为运动神经元病的亨廷顿舞蹈症。
Arch Neurol. 2011 May;68(5):650-2. doi: 10.1001/archneurol.2011.76.
10
The search for the genetic defects in Huntington's disease and familial Alzheimer's disease.对亨廷顿舞蹈症和家族性阿尔茨海默病基因缺陷的研究。
Res Publ Assoc Res Nerv Ment Dis. 1991;69:75-83.

引用本文的文献

1
Genome-wide characterization of human minisatellite VNTRs: population-specific alleles and gene expression differences.人类小卫星 VNTR 全基因组特征分析:种群特异性等位基因和基因表达差异。
Nucleic Acids Res. 2021 May 7;49(8):4308-4324. doi: 10.1093/nar/gkab224.
2
A novel mutation in exon 17 of the beta-subunit of rod phosphodiesterase in two RP sisters of a consanguineous family.
Hum Genet. 1996 Jan;97(1):35-8. doi: 10.1007/BF00218829.
3
Significant linkage disequilibrium between the Huntington's disease locus and markers at loci D4S10, D4S95, and D4S111 in Northern Ireland.在北爱尔兰,亨廷顿舞蹈症基因座与位于D4S10、D4S95和D4S111基因座的标记之间存在显著的连锁不平衡。

本文引用的文献

1
Huntington disease-linked locus D4S111 exposed as the alpha-L-iduronidase gene.与亨廷顿病相关的基因座D4S111被确定为α-L-艾杜糖醛酸酶基因。
Somat Cell Mol Genet. 1991 Jul;17(4):421-5. doi: 10.1007/BF01233067.
J Med Genet. 1993 Dec;30(12):1018-9. doi: 10.1136/jmg.30.12.1018.
4
Allele frequencies and linkage disequilibrium of polymorphic DNA markers of the Huntington disease region in the German population.德国人群中亨廷顿病区域多态性DNA标记的等位基因频率及连锁不平衡
Hum Genet. 1993 Dec;92(6):593-7. doi: 10.1007/BF00420945.
5
Mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome): linkage disequilibrium indicates the presence of a major allele.I型黏多糖贮积症(Hurler综合征):连锁不平衡表明存在一个主要等位基因。
Hum Genet. 1992 Mar;88(6):701-2. doi: 10.1007/BF02265303.
6
PCR detection of two RFLPs in exon I of the alpha-L-iduronidase (IDUA) gene.α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因外显子I中两个限制性片段长度多态性的聚合酶链反应检测
Hum Genet. 1992 Nov;90(3):327. doi: 10.1007/BF00220095.