• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Gene symbol: BRAF. Disease: Cardio-facio-cutaneous syndrome.

作者信息

Cave Hélène

机构信息

Hôpital Robert Debré, Service de Biochimie Génétique, Bd sérurier, 48, 75019 Paris, France.

出版信息

Hum Genet. 2008 Feb;123(1):108-9.

PMID:18386342
Abstract
摘要

相似文献

1
Gene symbol: BRAF. Disease: Cardio-facio-cutaneous syndrome.基因符号：BRAF。疾病：心面皮肤综合征。
Hum Genet. 2008 Feb;123(1):108-9.
2
Gene symbol: BRAF. Disease: Cardio-facio-cutaneous syndrome.基因符号：BRAF。疾病：心面皮肤综合征。
Hum Genet. 2008 Feb;123(1):108.
3
Gene symbol: KRAS. Disease: Cardio-facio-cutaneous syndrome.基因符号：KRAS。疾病：心面皮肤综合征。
Hum Genet. 2008 Feb;123(1):107-8.
4
Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome.心脏-颜面-皮肤综合征中的胚系KRAS和BRAF突变
Nat Genet. 2006 Mar;38(3):294-6. doi: 10.1038/ng1749. Epub 2006 Feb 12.
5
Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene.心脏-颜面-皮肤综合征（CFC）中的白血病：一名携带BRAF原癌基因种系突变的患者。
J Pediatr Hematol Oncol. 2007 May;29(5):287-90. doi: 10.1097/MPH.0b013e3180547136.
6
Gene symbol: MAP2K2. Disease: Cardio-Facio-Cutaneous syndrome.基因符号：MAP2K2。疾病：心面皮肤综合征。
Hum Genet. 2008 Jun;123(5):543.
7
Gene symbol: MAP2K1. Disease: Cardio-Facio-Cutaneous syndrome.基因符号：MAP2K1。疾病：心面皮肤综合征。
Hum Genet. 2008 Jun;123(5):551.
8
Biochemical characterization of novel germline BRAF and MEK mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome.心脏-颜面-皮肤综合征中新型种系BRAF和MEK突变的生化特征
Methods Enzymol. 2008;438:277-89. doi: 10.1016/S0076-6879(07)38019-1.
9
Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence.一名患有豹皮综合征且智力正常的患者出现新型BRAF突变。
Eur J Med Genet. 2009 Sep-Oct;52(5):337-40. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.04.006. Epub 2009 May 4.
10
Cardio-facio-cutaneous syndrome: phenotypic variability and differential diagnosis in 3 cases with de novo BRAF mutations.心脏-面部-皮肤综合征：3例新发BRAF突变患者的表型变异性及鉴别诊断
Neuropediatrics. 2010 Jun;41(3):127-31. doi: 10.1055/s-0030-1262840. Epub 2010 Sep 21.