遗传性晶状体异位。10例晶状体异位和瞳孔异位病例系列。

Hereditary ectopia lentis. A series of 10 cases of ectopia lentis et pupillae.

作者信息

Meire F M

机构信息

Department of Paediatric Ophthalmology, Universitair Ziekenhuis, Gent, Belgie.

出版信息

Bull Soc Belge Ophtalmol. 1991;241:25-36.

PMID:1840993

Abstract

Ectopia lentis may belong to different syndromes, Marfan syndrome and homocystinuria being the most common. Hereditary ectopia lentis may also be an isolated ocular condition. Inheritance of simple ectopia lentis is autosomal dominant (AD) or autosomal recessive (AR). In ectopia lentis et pupillae the pupils are characteristically oval and slit shaped. Inheritance is AR. We will present our series of 10 cases.

摘要

晶状体异位可能属于不同的综合征，其中马方综合征和同型胱氨酸尿症最为常见。遗传性晶状体异位也可能是一种孤立的眼部疾病。单纯性晶状体异位的遗传方式为常染色体显性（AD）或常染色体隐性（AR）。在晶状体异位和瞳孔异位中，瞳孔的特征是椭圆形和裂隙状。遗传方式为AR。我们将展示我们的10例病例系列。