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眼脑肾综合征(洛氏综合征)。

Oculo-cerebro-renal syndrome (Lowe's syndrome).

作者信息

Chen Y, Pang G

机构信息

Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University of Medical Sciences, Guangzhou, China.

出版信息

Yan Ke Xue Bao. 1991 Mar;7(1):40-2, 46.

PMID:1843129
Abstract

Oculo-cerebro-renal syndrome (Lowe's syndrome) is characterized by mental and motor retardation, cataract, glaucoma and renal abnormalities. It is an X-linked recessive metabolic disease. Two brothers suffering from Lowe's syndrome are reported. Their mother with lenticular opacities and peculiar facial appearance is in concordance with the obligate carrier. The ocular changes and heredity are discussed.

摘要

眼脑肾综合征(洛氏综合征)的特征为智力和运动发育迟缓、白内障、青光眼及肾脏异常。它是一种X连锁隐性代谢疾病。本文报道了两名患有洛氏综合征的兄弟。他们的母亲有晶状体混浊及特殊面容,符合 obligate carrier(此处可能是“肯定携带者”的意思)。文中对眼部变化及遗传情况进行了讨论。

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