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A novel MITF splice site mutation in a family with Waardenburg syndrome.

作者信息

Monma Fumiko, Hozumi Yutaka, Kawaguchi Masakazu, Katagiri Yoshiyuki, Watanabe Tomoo, Yoshihiko Ito, Suzuki Tamio

出版信息

J Dermatol Sci. 2008 Oct;52(1):64-6. doi: 10.1016/j.jdermsci.2008.05.003. Epub 2008 Jul 1.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2008.05.003
PMID:18595666
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel MITF splice site mutation in a family with Waardenburg syndrome.一个患有瓦登伯革氏综合征的家族中发现的一种新的MITF剪接位点突变。
J Dermatol Sci. 2008 Oct;52(1):64-6. doi: 10.1016/j.jdermsci.2008.05.003. Epub 2008 Jul 1.
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引用本文的文献

1
Frameshift variant in MITF gene in a large family with Waardenburg syndrome type II and a co-segregation of a C2orf74 variant.一个患有II型瓦登伯格综合征的大家族中MITF基因的移码变异以及C2orf74变异的共分离。
PLoS One. 2021 Feb 11;16(2):e0246607. doi: 10.1371/journal.pone.0246607. eCollection 2021.