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Genetics and molecular biology: variations in alternative spliced pre-mRNA-protein isoforms and their role in disease.

作者信息

Baralle Marco, Baralle Francisco E

机构信息

International Centre for Genetic Engineering and Biotechology, Trieste, Italy.

出版信息

Curr Opin Lipidol. 2008 Aug;19(4):429-30. doi: 10.1097/MOL.0b013e328306f0b8.

DOI:10.1097/MOL.0b013e328306f0b8
PMID:18607191
Abstract
摘要

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Genetics and molecular biology: variations in alternative spliced pre-mRNA-protein isoforms and their role in disease.遗传学与分子生物学：可变剪接前体mRNA-蛋白质异构体的变异及其在疾病中的作用。
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引用本文的文献

1
Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG).影响骨质疏松-假性脑肿瘤综合征（OPPG）患者 LRP5 剪接的新型突变。
Eur J Hum Genet. 2011 Aug;19(8):875-81. doi: 10.1038/ejhg.2011.42. Epub 2011 Mar 16.