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A polymorphism in exon 2 of the human LDL-receptor gene (LDLR).人类低密度脂蛋白受体基因（LDLR）外显子2中的多态性。
Nucleic Acids Res. 1991 Aug 11;19(15):4314. doi: 10.1093/nar/19.15.4314.
2
PCR detection of a neutral CGA/CGG dimorphism in exon 6 of the human p53 gene.人p53基因外显子6中CGA/CGG中性二态性的聚合酶链反应检测
Nucleic Acids Res. 1992 Feb 25;20(4):928. doi: 10.1093/nar/20.4.928-a.
3
Detection of a frequent polymorphism in exon 10 of the low-density lipoprotein receptor gene.
Hum Genet. 1992 May;89(3):362. doi: 10.1007/BF00220563.
4
Polymorphism in exon 1 of the c-Ha-ras gene, (HRAS).c-Ha-ras基因（HRAS）外显子1中的多态性。
Nucleic Acids Res. 1991 Dec 25;19(24):6976. doi: 10.1093/nar/19.24.6976.
5
A MseI polymorphism in exon 48 of the dystrophin gene.肌营养不良蛋白基因第48外显子中的MseI多态性。
Nucleic Acids Res. 1991 Oct 25;19(20):5803. doi: 10.1093/nar/19.20.5803-a.
6
Dinucleotide repeat polymorphism at the 3' end of the LDL receptor gene.低密度脂蛋白受体基因3'端的二核苷酸重复多态性。
Nucleic Acids Res. 1990 Jul 25;18(14):4300. doi: 10.1093/nar/18.14.4300.
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Nucleic Acids Res. 1991 Oct 11;19(19):5452. doi: 10.1093/nar/19.19.5452-a.
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Nucleic Acids Res. 1991 Aug 11;19(15):4313. doi: 10.1093/nar/19.15.4313.
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10
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Hum Mutat. 1992;1(4):325-32. doi: 10.1002/humu.1380010411.

引用本文的文献

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Six DNA polymorphisms in the low density lipoprotein receptor gene: their genetic relationship and an example of their use for identifying affected relatives of patients with familial hypercholesterolaemia.低密度脂蛋白受体基因中的六个DNA多态性：它们的遗传关系以及用于识别家族性高胆固醇血症患者受影响亲属的一个实例。
J Med Genet. 1993 Apr;30(4):273-9. doi: 10.1136/jmg.30.4.273.
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Clin Investig. 1994 Nov;72(11):898-907. doi: 10.1007/BF00190749.
3
Recurrent and novel LDL receptor gene mutations causing heterozygous familial hypercholesterolemia in La Habana.

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A polymorphism in exon 2 of the human LDL-receptor gene (LDLR).

作者信息

Soutar A K

机构信息

MRC Lipoprotein Team, Hammersmith Hospital, London, UK.

出版信息

Nucleic Acids Res. 1991 Aug 11;19(15):4314. doi: 10.1093/nar/19.15.4314.

DOI:10.1093/nar/19.15.4314
PMID:1871000
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC328608/
Abstract
摘要