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在《人类孟德尔遗传在线》(OMIM)中搜索与人类疾病相关的基因座信息。

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) for information for genetic loci involved in human disease.

作者信息

Baxevanis Andreas D

机构信息

National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

出版信息

Curr Protoc Bioinformatics. 2002 Aug;Chapter 1:Unit 1.2. doi: 10.1002/0471250953.bi0102s00.

DOI:10.1002/0471250953.bi0102s00
PMID:18792932
Abstract

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a non-sequence-based information resource that can be of tremendous use to genomics researchers, physicians, and patients. OMIM is the electronic version of the catalog of human genes and genetic disorders. It provides concise textual information from the literature on most human conditions having a genetic basis, as well as pictures illustrating the condition or disorder (where appropriate) and full citation information. This unit gives an overview of the OMIM database, the layout of the records, and the information that is available within each entry.

摘要

《人类孟德尔遗传在线》(OMIM)是一个基于非序列的信息资源,对基因组学研究人员、医生和患者有极大的用处。OMIM是人类基因和遗传疾病目录的电子版。它提供了来自文献的关于大多数具有遗传基础的人类疾病的简明文本信息,以及(在适当情况下)说明疾病状况的图片和完整的引用信息。本单元概述了OMIM数据库、记录的布局以及每个条目中可用的信息。

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