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阿克森费尔德异常合并伊藤色素减退症。

Axenfeld anomaly in association with hypomelanosis of Ito.

作者信息

Flaherty M P, Padilla C D, Sillence D O

机构信息

Department of Ophthalmology, Westmead Hospital, Sydney, Australia.

出版信息

Ophthalmic Paediatr Genet. 1991 Mar;12(1):23-30. doi: 10.3109/13816819109023081.

DOI:10.3109/13816819109023081
PMID:1881652
Abstract

Hypomelanosis of Ito is a rare neurocutaneous disorder with associated ocular, facial, dental and skeletal abnormalities. The authors describe a case of hypomelanosis of Ito occurring with anterior segment mesenchymal dysgenesis of the Axenfeld type. An attempt is made to explain many of the major features of hypomelanosis of Ito in terms of neural crest origin, and to classify the disease as a neurocristopathy.

摘要

伊藤色素减退症是一种罕见的神经皮肤疾病,伴有眼部、面部、牙齿和骨骼异常。作者描述了一例伊藤色素减退症合并阿克森费尔德型眼前节间充质发育异常的病例。本文试图从神经嵴起源的角度解释伊藤色素减退症的许多主要特征,并将该疾病归类为神经嵴病。

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Axenfeld anomaly in association with hypomelanosis of Ito.阿克森费尔德异常合并伊藤色素减退症。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1991 Mar;12(1):23-30. doi: 10.3109/13816819109023081.
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引用本文的文献

1
Anterior segment dysgenesis in mosaic Turner syndrome.嵌合型特纳综合征的眼前段发育异常
Br J Ophthalmol. 1997 Aug;81(8):639-43. doi: 10.1136/bjo.81.8.639.