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Confirmation of inherited protein S deficiency by PROS1 mutational screening: Identification of three novel PROS1 mutations and haplotype analysis of p.Q279X recurrence.

作者信息

Hurtado Begoña, Abasolo Nerea, Domènech-Santasusana Pere, Fuentes-Prior Pablo, García de Frutos Pablo, Sala Núria

出版信息

Thromb Haemost. 2008 Oct;100(4):721-4.

PMID:18841302
Abstract
摘要

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Confirmation of inherited protein S deficiency by PROS1 mutational screening: Identification of three novel PROS1 mutations and haplotype analysis of p.Q279X recurrence.通过PROS1突变筛查确认遗传性蛋白S缺乏症：鉴定三个新的PROS1突变并对p.Q279X复发进行单倍型分析。
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