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High prevalence of glaucoma in Veli Brgud, Croatia, is caused by a dominantly inherited T377M mutation in the MYOC gene.

作者信息

Zgaga L, Hayward C, Vatavuk Z, Bencic G, Zemunik T, Valkovic A, Valkovic-Antic I, Bucan K, Rudan I

出版信息

Br J Ophthalmol. 2008 Nov;92(11):1567-8. doi: 10.1136/bjo.2008.143552.

DOI:10.1136/bjo.2008.143552
PMID:18952665
Abstract
摘要

相似文献

1
High prevalence of glaucoma in Veli Brgud, Croatia, is caused by a dominantly inherited T377M mutation in the MYOC gene.克罗地亚韦利布尔古德地区青光眼的高患病率是由MYOC基因中一种显性遗传的T377M突变引起的。
Br J Ophthalmol. 2008 Nov;92(11):1567-8. doi: 10.1136/bjo.2008.143552.
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Gene symbol: MYOC.基因符号:MYOC。
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Indian J Ophthalmol. 2003 Sep;51(3):279-81.

引用本文的文献

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Int Ophthalmol. 2022 Oct;42(10):3129-3136. doi: 10.1007/s10792-022-02312-7. Epub 2022 May 14.
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