• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

不稳定核苷酸重复序列述评系列:不稳定重复序列疾病的分子传记

Unstable nucleotide repeat minireview series: a molecular biography of unstable repeat disorders.

作者信息

Orr Harry T

机构信息

Institute of Human Genetics and the Department of Biochemistry, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA.

出版信息

J Biol Chem. 2009 Mar 20;284(12):7405. doi: 10.1074/jbc.R800067200. Epub 2008 Oct 28.

DOI:10.1074/jbc.R800067200
PMID:18957428
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2658033/
Abstract

Expansion of an unstable nucleotide repeat is a mutational mechanism that is apparently unique to humans and is known to cause a variety of neurological disorders. This collection of minireviews examines several of these unstable repeats, focusing on those where there is considerable molecular information on how the mutation alters function.

摘要

不稳定核苷酸重复序列的扩增是一种明显为人类所特有的突变机制,已知它会导致多种神经疾病。这组小型综述研究了其中几种不稳定重复序列,重点关注那些在突变如何改变功能方面有大量分子信息的序列。

相似文献

1
Unstable nucleotide repeat minireview series: a molecular biography of unstable repeat disorders.不稳定核苷酸重复序列述评系列:不稳定重复序列疾病的分子传记
J Biol Chem. 2009 Mar 20;284(12):7405. doi: 10.1074/jbc.R800067200. Epub 2008 Oct 28.
2
[Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders].[不稳定突变:遗传性疾病遗传咨询面临的新挑战]
Rev Biol Trop. 2004 Sep;52(3):491-9.
3
Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations.重复序列不稳定性:动态突变的机制
Nat Rev Genet. 2005 Oct;6(10):729-42. doi: 10.1038/nrg1689.
4
Epigenetic changes and non-coding expanded repeats.表观遗传改变和非编码扩展重复。
Neurobiol Dis. 2010 Jul;39(1):21-7. doi: 10.1016/j.nbd.2010.02.004. Epub 2010 Feb 18.
5
[Repeat-associated diseases, mutagenesis, pathogenesis, and therapeutic avenues].
Rinsho Shinkeigaku. 2012;52(11):1023. doi: 10.5692/clinicalneurol.52.1023.
6
Replication Through Repetitive DNA Elements and Their Role in Human Diseases.复制通过重复 DNA 元件及其在人类疾病中的作用。
Adv Exp Med Biol. 2017;1042:549-581. doi: 10.1007/978-981-10-6955-0_23.
7
To Repeat or Not to Repeat: Repetitive Sequences Regulate Genome Stability in .是否重复:重复序列调节. 中的基因组稳定性
Genes (Basel). 2019 Oct 30;10(11):866. doi: 10.3390/genes10110866.
8
Genome instability and DNA repair in brain, ageing and neurological disease.大脑、衰老及神经疾病中的基因组不稳定性与DNA修复
Neuroscience. 2007 Apr 14;145(4):1183-6. doi: 10.1016/j.neuroscience.2007.03.015. Epub 2007 Apr 2.
9
Trinucleotide repeat expansion in neurological disease.神经疾病中的三核苷酸重复序列扩增
Ann Neurol. 1994 Dec;36(6):814-22. doi: 10.1002/ana.410360604.
10
Meeting DNA palindromes head-to-head.正面交锋DNA回文序列。
Genes Dev. 2008 Oct 1;22(19):2612-20. doi: 10.1101/gad.1724708.

引用本文的文献

1
Repeat-associated non-ATG (RAN) translation.重复相关非 ATG(RAN)翻译。
J Biol Chem. 2018 Oct 19;293(42):16127-16141. doi: 10.1074/jbc.R118.003237. Epub 2018 Sep 13.
2
A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.11号染色体q21 - 11q22.3区域的750万个碱基对重复与一种新型痉挛性共济失调综合征相关。
Mov Disord. 2015 Feb;30(2):262-6. doi: 10.1002/mds.26059. Epub 2014 Dec 27.
3
Accurate human microsatellite genotypes from high-throughput resequencing data using informed error profiles.利用知情误差模型从高通量重测序数据中准确获取人类微卫星基因型。
Nucleic Acids Res. 2013 Jan 7;41(1):e32. doi: 10.1093/nar/gks981. Epub 2012 Oct 22.
4
Analysis of microsatellite variation in Drosophila melanogaster with population-scale genome sequencing.利用群体规模基因组测序分析黑腹果蝇中的微卫星变异。
PLoS One. 2012;7(3):e33036. doi: 10.1371/journal.pone.0033036. Epub 2012 Mar 12.
5
Stress-induced modulators of repeat instability and genome evolution.应激诱导的重复序列不稳定性和基因组进化的调节因子。
J Mol Microbiol Biotechnol. 2011;21(1-2):36-44. doi: 10.1159/000332748. Epub 2012 Jan 13.

本文引用的文献

1
Trinucleotide repeat disorders.三核苷酸重复序列疾病
Annu Rev Neurosci. 2007;30:575-621. doi: 10.1146/annurev.neuro.29.051605.113042.