• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome: description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA.

作者信息

Kirk E P, Malaty-Brevaud V, Martini N, Lacoste C, Levy N, Maclean K, Davies L, Philip N, Badens C

出版信息

Clin Genet. 2009 Mar;75(3):301-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01102.x. Epub 2008 Nov 1.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01102.x
PMID:19018795
Abstract
摘要

相似文献

1
The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome: description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA.MECP2重复综合征的临床变异性：两个不包含L1CAM和FLNA重复的家系描述
Clin Genet. 2009 Mar;75(3):301-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01102.x. Epub 2008 Nov 1.
2
Recurrent infections, hypotonia, and mental retardation caused by duplication of MECP2 and adjacent region in Xq28.由Xq28区域中MECP2及相邻区域重复所致的反复感染、肌张力减退和智力发育迟缓。
Pediatrics. 2006 Dec;118(6):e1687-95. doi: 10.1542/peds.2006-0395. Epub 2006 Nov 6.
3
Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy.Xq28区域的结构变异：1%原因不明的X连锁智力发育迟缓患者及2%患有严重脑病的男性患者存在MECP2基因重复。
Eur J Hum Genet. 2009 Apr;17(4):444-53. doi: 10.1038/ejhg.2008.208. Epub 2008 Nov 5.
4
MECP2 duplication syndrome in both genders.男女均患的MeCP2重复综合征。
Brain Dev. 2013 May;35(5):411-9. doi: 10.1016/j.braindev.2012.07.010. Epub 2012 Aug 9.
5
Submicroscopic duplication in Xq28 causes increased expression of the MECP2 gene in a boy with severe mental retardation and features of Rett syndrome.Xq28区域的亚显微重复导致一名患有严重智力障碍和雷特综合征特征的男孩体内MECP2基因表达增加。
J Med Genet. 2005 Feb;42(2):e12. doi: 10.1136/jmg.2004.023804.
6
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.涉及MECP2的Xq28重复的大型全国性患者系列研究：30例受影响患者的脑部MRI异常特征描述
Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):116-29. doi: 10.1002/ajmg.a.37384. Epub 2015 Sep 30.
7
MECP2 duplication syndrome in a patient from Cameroon.来自喀麦隆的一名患者患有 MECP2 重复综合征。
Am J Med Genet A. 2020 Apr;182(4):619-622. doi: 10.1002/ajmg.a.61510. Epub 2020 Feb 13.
8
Novel mutations in the L1CAM gene support the complexity of L1 syndrome.L1CAM 基因的新突变支持 L1 综合征的复杂性。
J Neurol Sci. 2010 Jul 15;294(1-2):124-6. doi: 10.1016/j.jns.2010.03.030. Epub 2010 May 5.
9
De novo interstitial triplication of MECP2 in a girl with neurodevelopmental disorder and random X chromosome inactivation.一名患有神经发育障碍且X染色体随机失活的女孩中MECP2基因的新生间质三倍体。
Cytogenet Genome Res. 2011;135(2):93-101. doi: 10.1159/000330917. Epub 2011 Sep 16.
10
Postzygotic mutation and germline mosaicism in the otopalatodigital syndrome spectrum disorders.耳腭指综合征谱系障碍中的合子后突变和生殖系嵌合体。
Eur J Hum Genet. 2006 May;14(5):549-54. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201586.

引用本文的文献

1
Monogenic Inborn Errors of Immunity with impaired IgG response to polysaccharide antigens but normal IgG levels and normal IgG response to protein antigens.对多糖抗原的IgG反应受损但IgG水平正常且对蛋白质抗原的IgG反应正常的单基因遗传性免疫缺陷病。
Front Pediatr. 2024 Jun 12;12:1386959. doi: 10.3389/fped.2024.1386959. eCollection 2024.
2
MECP2-related disorders while gene-based therapies are on the horizon.在基于基因的疗法即将出现之际的与MECP2相关的疾病。
Front Genet. 2024 Feb 12;15:1332469. doi: 10.3389/fgene.2024.1332469. eCollection 2024.
3
A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20-years of clinical understanding.
MECP2 重复综合征简史：20 年的临床认识。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 21;17(1):131. doi: 10.1186/s13023-022-02278-w.
4
-Related Disorders in Males.男性相关疾病。
Int J Mol Sci. 2021 Sep 4;22(17):9610. doi: 10.3390/ijms22179610.
5
MECP2 duplication syndrome in a Chinese family.一个中国家庭中的MECP2重复综合征
BMC Med Genet. 2015 Dec 16;16:112. doi: 10.1186/s12881-015-0264-0.
6
Infectious and immunologic phenotype of MECP2 duplication syndrome.MECP2重复综合征的感染性和免疫表型
J Clin Immunol. 2015 Feb;35(2):168-81. doi: 10.1007/s10875-015-0129-5. Epub 2015 Feb 27.
7
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.两名患有智力障碍且X染色体失活完全偏态不利的女性中出现的从头MECP2重复。
Hum Genet. 2014 Nov;133(11):1359-67. doi: 10.1007/s00439-014-1469-6. Epub 2014 Jul 19.
8
MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: report of three further cases.有症状女性的MECP2重复表型：另外三例报告。
Mol Cytogenet. 2014 Jan 28;7(1):10. doi: 10.1186/1755-8166-7-10.
9
Genetics, molecular biology, and phenotypes of x-linked epilepsy.X连锁癫痫的遗传学、分子生物学及表型
Mol Neurobiol. 2014 Jun;49(3):1166-80. doi: 10.1007/s12035-013-8589-1. Epub 2013 Nov 22.
10
A case report of Chinese brothers with inherited MECP2-containing duplication: autism and intellectual disability, but not seizures or respiratory infections.一例携带 MECP2 内含子重复的中国兄弟病例报告：自闭症和智力残疾，但无癫痫发作或呼吸道感染。
BMC Med Genet. 2012 Aug 21;13:75. doi: 10.1186/1471-2350-13-75.