• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Improving phenylketonuria genotyping by screening for the IVS4+5g>t mutation in the PAH gene.

作者信息

De Lucca Marisel, Arias Isabel, Casique Liliana, Araujo Katiuska, Merzon Rosa María

出版信息

Clin Chim Acta. 2009 Apr;402(1-2):206-8. doi: 10.1016/j.cca.2008.10.029. Epub 2008 Nov 11.

DOI:10.1016/j.cca.2008.10.029
PMID:19038240
Abstract
摘要

相似文献

1
Improving phenylketonuria genotyping by screening for the IVS4+5g>t mutation in the PAH gene.通过筛查苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因中的IVS4+5g>t突变来改进苯丙酮尿症基因分型
Clin Chim Acta. 2009 Apr;402(1-2):206-8. doi: 10.1016/j.cca.2008.10.029. Epub 2008 Nov 11.
2
Molecular epidemiology of phenylalanine hydroxylase deficiency in Southern Italy: a 96% detection rate with ten novel mutations.意大利南部苯丙氨酸羟化酶缺乏症的分子流行病学：十种新突变的检出率达96%
Ann Hum Genet. 2007 Mar;71(Pt 2):185-93. doi: 10.1111/j.1469-1809.2006.00328.x. Epub 2006 Nov 10.
3
Mutations in the phenylalanine hydroxylase gene identified in 95 patients with phenylketonuria using novel systems of mutation scanning and specific genotyping based upon thermal melt profiles.利用新型突变扫描系统和基于热熔解图谱的特异性基因分型方法，在95例苯丙酮尿症患者中鉴定出苯丙氨酸羟化酶基因突变。
Mol Genet Metab. 2007 Jul;91(3):218-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.03.010. Epub 2007 May 14.
4
A limited spectrum of phenylalanine hydroxylase mutations is observed in phenylketonuria patients in western Poland and implications for treatment with 6R tetrahydrobiopterin.在波兰西部的苯丙酮尿症患者中观察到苯丙氨酸羟化酶突变的范围有限，以及6R-四氢生物蝶呤治疗的意义。
J Hum Genet. 2009 Jun;54(6):335-9. doi: 10.1038/jhg.2009.37. Epub 2009 May 15.
5
POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease.肌肉-眼-脑疾病中的POMGnT1突变及表型谱
J Med Genet. 2004 Oct;41(10):e115. doi: 10.1136/jmg.2004.020701.
6
Impact of neonatal protein metabolism and nutrition on screening for phenylketonuria.新生儿蛋白质代谢与营养对苯丙酮尿症筛查的影响
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008 May;46(5):561-9. doi: 10.1097/MPG.0b013e31815eead6.
7
Predicting a clinical/biochemical phenotype for PKU/MHP patients with PAH gene mutations.预测携带PAH基因突变的苯丙酮尿症/轻度高苯丙氨酸血症患者的临床/生化表型。
Genetika. 2008 Oct;44(10):1397-403.
8
PKU in Minas Gerais State, Brazil: mutation analysis.巴西米纳斯吉拉斯州的苯丙酮尿症：突变分析
Ann Hum Genet. 2008 Nov;72(Pt 6):774-9. doi: 10.1111/j.1469-1809.2008.00476.x. Epub 2008 Sep 16.
9
The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift.苯丙酮尿症相关基因（PAH基因）与范式转变
Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):831-45. doi: 10.1002/humu.20526.
10
[Clinical findings and mutational spectrum in Venezuelan patients with delayed diagnosis of phenylketonuria].[委内瑞拉苯丙酮尿症延迟诊断患者的临床发现及突变谱]
Rev Neurol. 2008;47(1):5-10.