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新生儿家族性高α脂蛋白血症

Neonatal familial hyperalphalipoproteinemia.

作者信息

Glueck C J, Gartside P M, Tsang R C, Mellies M J, Steiner P M

出版信息

Metabolism. 1977 May;26(5):469-72. doi: 10.1016/0026-0495(77)90089-0.

DOI:10.1016/0026-0495(77)90089-0
PMID:191726
Abstract

A kindred with four-generation vertical transmission of familial hyperalphalipoproteinemia was ascertained by measurement of elevated levels of cord blood high-density lipoprotein cholesterol (C-HDL) in a neonatal propositus. Quantitation of cord blood C-HDL coupled with family studies and longitudinal follow-up allows the diagnosis of familial hyperalphalipoproteinemia in infancy.

摘要

通过对一名新生儿先证者的脐血高密度脂蛋白胆固醇(C-HDL)水平升高进行检测,确定了一个具有家族性高α脂蛋白血症四代垂直遗传的家系。脐血C-HDL定量分析结合家族研究和纵向随访,有助于在婴儿期诊断家族性高α脂蛋白血症。

相似文献

1
Neonatal familial hyperalphalipoproteinemia.新生儿家族性高α脂蛋白血症
Metabolism. 1977 May;26(5):469-72. doi: 10.1016/0026-0495(77)90089-0.
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10
Neonatal diagnosis of familial type II hyperlipoproteinemia.
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引用本文的文献

1
Association of an intronic haplotype of the LIPC gene with hyperalphalipoproteinemia in two independent populations.LIPC基因内含子单倍型与两个独立人群中高α脂蛋白血症的关联。
J Hum Genet. 2008;53(3):193-200. doi: 10.1007/s10038-007-0236-0. Epub 2007 Dec 27.