• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

CMT1A duplication: refining the minimal adult phenotype.

作者信息

Berciano José, Gallardo Elena, García Antonio, Ramón César, Mateo Ignacio, Infante Jon, Rodríguez-Rodríguez Eloy, Combarros Onofre

出版信息

J Peripher Nerv Syst. 2008 Dec;13(4):310-2. doi: 10.1111/j.1529-8027.2008.00199.x.

DOI:10.1111/j.1529-8027.2008.00199.x
PMID:19192073
Abstract
摘要

相似文献

1
CMT1A duplication: refining the minimal adult phenotype.遗传性运动感觉神经病1A型重复：完善最小成人表型
J Peripher Nerv Syst. 2008 Dec;13(4):310-2. doi: 10.1111/j.1529-8027.2008.00199.x.
2
Pes cavus pathogenesis in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.1A型遗传性运动感觉神经病中高弓足的发病机制。
Brain. 2006 Jul;129(Pt 7):E50; author reply E51. doi: 10.1093/brain/awl116.
3
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication: spectrum of clinical and magnetic resonance imaging features in leg and foot muscles.1A型遗传性运动感觉神经病重复：小腿和足部肌肉的临床及磁共振成像特征谱
Brain. 2006 Feb;129(Pt 2):426-37. doi: 10.1093/brain/awh693. Epub 2005 Nov 29.
4
Diabetes mellitus exacerbates motor and sensory impairment in CMT1A.糖尿病会加剧1A型遗传性运动感觉神经病的运动和感觉障碍。
J Peripher Nerv Syst. 2008 Dec;13(4):299-304. doi: 10.1111/j.1529-8027.2008.00196.x.
5
Different clinical and magnetic resonance imaging features between Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 2A.1A型和2A型夏科-马里-图斯病的不同临床和磁共振成像特征。
Neuromuscul Disord. 2008 Aug;18(8):610-8. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.012. Epub 2008 Jul 7.
6
Treatment of the cavus foot. Deformity in the pediatric patient with Charcot-Marie-Tooth.高弓足的治疗。患有夏科-马里-图思病的儿科患者的畸形情况。
Foot Ankle Clin. 2000 Jun;5(2):305-15.
7
Evolution of foot and ankle manifestations in children with CMT1A.1型遗传性运动感觉神经病（CMT1A）患儿足踝表现的演变
Muscle Nerve. 2009 Feb;39(2):158-66. doi: 10.1002/mus.21140.
8
Charcot-Marie-Tooth disease and the cavovarus foot.夏科-马里-图斯病与高弓足
Foot Ankle Clin. 2008 Jun;13(2):259-74, vi-vii. doi: 10.1016/j.fcl.2008.02.004.
9
Pressure characteristics in painful pes cavus feet resulting from Charcot-Marie-Tooth disease.由夏科-马里-图思病导致的疼痛性高弓足的压力特征。
Gait Posture. 2008 Nov;28(4):545-51. doi: 10.1016/j.gaitpost.2008.03.011. Epub 2008 May 23.
10
Assessment and management of pes cavus in Charcot-Marie-tooth disease.夏科-马里-图思病中高弓足的评估与管理
Clin Orthop Relat Res. 1989 Sep(246):273-81.

引用本文的文献

1
New insights into the pathophysiology of pes cavus in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication.探讨 1A 型腓骨肌萎缩症重复突变导致马蹄内翻足发病机制的新见解。
J Neurol. 2011 Sep;258(9):1594-602. doi: 10.1007/s00415-011-6094-x. Epub 2011 May 18.
2
Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation.TRPV4Arg269Cys 突变导致遗传性运动神经病外显率降低。
J Neurol. 2011 Aug;258(8):1413-21. doi: 10.1007/s00415-011-5947-7. Epub 2011 Feb 19.
3
Charcot–Marie–Tooth disease type 2J with MPZ Thr124Met mutation: clinico-electrophysiological and MRI study of a family.
腓骨肌萎缩症 2J 型伴 MPZ Thr124Met 突变：一家系的临床电生理和 MRI 研究。
J Neurol. 2009 Dec;256(12):2061-71. doi: 10.1007/s00415-009-5251-y.