• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A Turkish family with a novel mutation in the promoter region of the C1 inhibitor gene.

作者信息

Büyüköztürk Suna, Eroğlu Belgin Kesim, Gelincik Asli, Uzümcü Abdullah, Ozşeker Ferhan, Colakoğlu Bahattin, Dal Murat, Uyguner Z Oya

出版信息

J Allergy Clin Immunol. 2009 Apr;123(4):962-4. doi: 10.1016/j.jaci.2008.12.022. Epub 2009 Feb 6.

DOI:10.1016/j.jaci.2008.12.022
PMID:19201015
Abstract
摘要

相似文献

1
A Turkish family with a novel mutation in the promoter region of the C1 inhibitor gene.一个C1抑制剂基因启动子区域存在新型突变的土耳其家庭。
J Allergy Clin Immunol. 2009 Apr;123(4):962-4. doi: 10.1016/j.jaci.2008.12.022. Epub 2009 Feb 6.
2
Mutational spectrum and phenotypes in Danish families with hereditary angioedema because of C1 inhibitor deficiency.丹麦因 C1 抑制剂缺乏导致遗传性血管性水肿的家族突变谱和表型。
Allergy. 2011 Jan;66(1):76-84. doi: 10.1111/j.1398-9995.2010.02456.x. Epub 2010 Aug 30.
3
A novel mutation in the coagulation factor 12 gene in subjects with hereditary angioedema and normal C1-inhibitor.在具有遗传性血管性水肿和正常 C1 抑制剂的患者中，凝血因子 12 基因的一种新突变。
Clin Immunol. 2011 Oct;141(1):31-5. doi: 10.1016/j.clim.2011.07.002. Epub 2011 Jul 30.
4
Molecular diagnosis and management of hereditary angioedema in a Greek family.一个希腊家族中遗传性血管性水肿的分子诊断与管理
Int Arch Allergy Immunol. 2008;147(2):166-70. doi: 10.1159/000137286. Epub 2008 Jun 6.
5
A new case of homozygous C1-inhibitor deficiency suggests a role for Arg378 in the control of kinin pathway activation.
J Allergy Clin Immunol. 2010 Dec;126(6):1307-10.e3. doi: 10.1016/j.jaci.2010.07.037.
6
Newly found C1 inhibitor gene mutation in hereditary angioedema patients.遗传性血管性水肿患者中新发现的C1抑制剂基因突变。
Chin Med Sci J. 2009 Dec;24(4):252. doi: 10.1016/s1001-9294(10)60012-0.
7
A novel C1 inhibitor gene mutation in a family with hereditary angioedema: Use of genetic analysis to facilitate early diagnosis.遗传性血管性水肿家族中的一种新型C1抑制剂基因突变：利用基因分析促进早期诊断。
Allergol Int. 2020 Jan;69(1):148-149. doi: 10.1016/j.alit.2019.07.005. Epub 2019 Aug 10.
8
[Hereditary angioedema causing colocolic intussusception].[遗传性血管性水肿导致结肠结肠套叠]
Arch Pediatr. 2008 Mar;15(3):271-4. doi: 10.1016/j.arcped.2007.12.004. Epub 2008 Mar 10.
9
Disseminated tuberculosis in a patient with hereditary C1-inhibitor deficiency.一名患有遗传性C1抑制物缺乏症的患者发生播散性结核病。
Infection. 2008 Mar;36(2):181-3. doi: 10.1007/s15010-007-7217-2. Epub 2007 Dec 28.
10
Hereditary angioedema in Greek families caused by novel and recurrent mutations.希腊家族中由新型和复发性突变引起的遗传性血管性水肿。
Hum Immunol. 2009 Nov;70(11):925-9. doi: 10.1016/j.humimm.2009.08.010. Epub 2009 Aug 23.

引用本文的文献

1
Recessive Variant Leads to Kinin-Kallikrein System Control Failure in a Consanguineous Brazilian Family with Hereditary Angioedema.隐性变异导致一个患有遗传性血管性水肿的巴西近亲家庭激肽-激肽释放酶系统控制失效。
J Clin Med. 2023 Nov 24;12(23):7299. doi: 10.3390/jcm12237299.
2
Variants and C1-INH Biological Function: A Close Relationship With C1-INH-HAE.变体与C1-INH生物学功能：与C1-INH相关性血管性水肿的密切关系
Front Allergy. 2022 Mar 31;3:835503. doi: 10.3389/falgy.2022.835503. eCollection 2022.
3
Hereditary angioedema caused by a premature stop codon mutation in the SERPING1 gene.
由SERPING1基因突变导致的过早终止密码子引起的遗传性血管性水肿。
Clin Transl Allergy. 2020 Nov 27;10(1):53. doi: 10.1186/s13601-020-00360-9.
4
Intermittent C1-Inhibitor Deficiency Associated with Recessive Inheritance: Functional and Structural Insight.间歇性 C1 抑制剂缺乏症与隐性遗传相关：功能和结构见解。
Sci Rep. 2018 Jan 17;8(1):977. doi: 10.1038/s41598-017-16667-w.
5
Outcomes of long term treatments of type I hereditary angioedema in a Turkish family.一个土耳其家族中I型遗传性血管性水肿的长期治疗结果
An Bras Dermatol. 2017 Sep-Oct;92(5):655-660. doi: 10.1590/abd1806-4841.20175899.
6
Pediatric hereditary angioedema.小儿遗传性血管性水肿
Pediatr Allergy Immunol. 2014 Aug;25(5):420-7. doi: 10.1111/pai.12168. Epub 2013 Dec 9.