• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel missense mutation in the PTCH1 gene in a premature case of nevoid basal cell carcinoma syndrome.

作者信息

Nakamura Motonobu, Tokura Yoshiki

出版信息

Eur J Dermatol. 2009 May-Jun;19(3):262-3. doi: 10.1684/ejd.2009.0627. Epub 2009 Feb 12.

DOI:10.1684/ejd.2009.0627
PMID:19213655
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel missense mutation in the PTCH1 gene in a premature case of nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Eur J Dermatol. 2009 May-Jun;19(3):262-3. doi: 10.1684/ejd.2009.0627. Epub 2009 Feb 12.
2
A novel PTCH1 mutation in a patient of nevoid basal cell carcinoma syndrome.
J Dermatol Sci. 2008 Apr;50(1):73-5. doi: 10.1016/j.jdermsci.2007.10.009. Epub 2007 Dec 18.
3
Variable expression of naevoid basal cell carcinoma syndrome in a family with a novel mutation in the PTCH1 gene.
Clin Exp Dermatol. 2012 Apr;37(3):311-3. doi: 10.1111/j.1365-2230.2011.04209.x. Epub 2011 Oct 18.
4
A novel germ-line mutation of PTCH1 gene in a Japanese family of nevoid basal cell carcinoma syndrome: are the palmoplantar pits associated with true basal cell carcinoma?日本一家痣样基底细胞癌综合征患者中PTCH1基因的一种新型种系突变：掌跖凹陷与真正的基底细胞癌有关吗？
J Dermatol Sci. 2008 Aug;51(2):144-6. doi: 10.1016/j.jdermsci.2008.03.006. Epub 2008 Apr 23.
5
Novel mutation in the PTCH1 gene in a patient with Gorlin syndrome with prominent clinical features.一名具有显著临床特征的戈林综合征患者的PTCH1基因新突变。
Clin Exp Dermatol. 2014 Apr;39(3):406-7. doi: 10.1111/ced.12291.
6
Spectrum of PTCH1 mutations in French patients with Gorlin syndrome.法国戈林综合征患者中PTCH1基因突变谱。
J Invest Dermatol. 2003 Sep;121(3):478-81. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12423.x.
7
Unicystic ameloblastoma associated with the novel K729M PTCH1 mutation in a patient with nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome.一名患有痣样基底细胞癌（Gorlin）综合征的患者出现与新型K729M PTCH1突变相关的单囊性成釉细胞瘤。
Cancer Genet. 2012 Apr;205(4):177-81. doi: 10.1016/j.cancergen.2012.01.012.
8
Entire PTCH1 deletion is a common event in point mutation-negative cases with nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan.在日本，全PTCH1基因缺失是痣样基底细胞癌综合征点突变阴性病例中的常见事件。
Clin Genet. 2011 Feb;79(2):196-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01527.x.
9
Molecular evidence of type 2 mosaicism in Gorlin syndrome.Gorlin 综合征中 2 型镶嵌现象的分子证据。
Br J Dermatol. 2013 Dec;169(6):1342-5. doi: 10.1111/bjd.12458.
10
The dermoscopy of Gorlin syndrome: pursuit of the pits revisited.基底细胞痣综合征的皮肤镜检查：对凹坑的再探索
Arch Dermatol. 2010 May;146(5):582. doi: 10.1001/archdermatol.2010.44.