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表面活性剂代谢功能障碍与儿童间质性肺疾病(chILD)

Surfactant Metabolism Dysfunction and Childhood Interstitial Lung Disease (chILD).

作者信息

McFetridge Lynne, McMorrow Aoife, Morrison Patrick J, Shields Michael D

机构信息

Royal Belfast Hospital for Sick Children, Queens University Belfast, Grosvenor Road, Belfast BT12 6BA, UK.

出版信息

Ulster Med J. 2009 Jan;78(1):7-9.

PMID:19252722
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2629012/
Abstract

Surfactant deficiency and the resultant respiratory distress syndrome (RDS) seen in preterm infants is a major cause of respiratory morbidity in this population. Until recently, the contribution of surfactant to respiratory morbidity in infancy was limited to the neonatal period. It is now recognised that inborn errors of surfactant metabolism leading to surfactant dysfunction account for around 10% of childhood interstitial lung disease (chILD). These abnormalities can be detected by blood sampling for mutation analysis, thereby avoiding the need for lung biopsy in some children with chILD.

摘要

表面活性剂缺乏以及早产儿中由此产生的呼吸窘迫综合征(RDS)是该人群呼吸疾病的主要原因。直到最近,表面活性剂对婴儿期呼吸疾病的影响还仅限于新生儿期。现在人们认识到,导致表面活性剂功能障碍的表面活性剂代谢先天性缺陷约占儿童间质性肺病(chILD)的10%。这些异常情况可通过采集血样进行突变分析来检测,从而避免了一些chILD患儿进行肺活检的必要性。

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引用本文的文献

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Genetic disorders of the surfactant system: focus on adult disease.表面活性物质系统的遗传性疾病:重点关注成人疾病。
Eur Respir Rev. 2021 Feb 16;30(159). doi: 10.1183/16000617.0085-2020. Print 2021 Mar 31.

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