• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Seipin/BSCL2 mutation screening in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes.

作者信息

Brugman Frans, Scheffer Hans, Schelhaas H Jurgen, Nillesen Willy M, Wokke John H J, van de Warrenburg Bart P C, van den Berg Leonard H

出版信息

J Neurol. 2009 May;256(5):824-6. doi: 10.1007/s00415-009-5009-6. Epub 2009 Mar 1.

DOI:10.1007/s00415-009-5009-6
PMID:19252810
Abstract
摘要

相似文献

1
Seipin/BSCL2 mutation screening in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes.散发性成人起病的上运动神经元综合征中Seipin/BSCL2基因突变筛查
J Neurol. 2009 May;256(5):824-6. doi: 10.1007/s00415-009-5009-6. Epub 2009 Mar 1.
2
The first Italian family with evidence of pyramidal impairment as phenotypic manifestation of Silver syndrome BSCL2 gene mutation.首个有证据表明存在锥体功能障碍作为Silver综合征BSCL2基因突变表型表现的意大利家族。
Neurol Sci. 2008 Jun;29(3):189-91. doi: 10.1007/s10072-008-0937-y. Epub 2008 Jul 9.
3
Novel SPG3A and SPG4 mutations in two patients with Silver syndrome.两名患有西尔弗综合征患者中的新型SPG3A和SPG4突变。
J Clin Neuromuscul Dis. 2009 Sep;11(1):57-9. doi: 10.1097/CND.0b013e3181ae3c06.
4
A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23.一个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(SPG35)的新基因座定位于16q21 - q23。
Neurology. 2008 Jul 22;71(4):248-52. doi: 10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. Epub 2008 May 7.
5
Differentiation of hereditary spastic paraparesis from primary lateral sclerosis in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes.散发性成人起病的上运动神经元综合征中遗传性痉挛性截瘫与原发性侧索硬化的鉴别。
Arch Neurol. 2009 Apr;66(4):509-14. doi: 10.1001/archneurol.2009.19.
6
HSP60 is a rare cause of hereditary spastic paraparesis, but may act as a genetic modifier.热休克蛋白60是遗传性痉挛性截瘫的罕见病因,但可能作为一种基因修饰因子。
Neurology. 2008 May 6;70(19):1717-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000311395.31081.70.
7
SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years.SPG3A是10岁前发病的遗传性痉挛性截瘫最常见的病因。
Neurology. 2006 Jan 10;66(1):112-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000191390.20564.8e.
8
ALS and MMN mimics in patients with BSCL2 mutations: the expanding clinical spectrum of SPG17 hereditary spastic paraplegia.伴有BSCL2突变患者中的肌萎缩侧索硬化症和多灶性运动神经病模拟病症:SPG17型遗传性痉挛性截瘫不断扩展的临床谱
J Neurol. 2017 Jan;264(1):11-20. doi: 10.1007/s00415-016-8301-2. Epub 2016 Oct 13.
9
Seipinopathy: a novel endoplasmic reticulum stress-associated disease.Seipin病:一种新型的内质网应激相关疾病。
Brain. 2009 Jan;132(Pt 1):8-15. doi: 10.1093/brain/awn216. Epub 2008 Sep 12.
10
BSCL2 N88S mutation in a Portuguese patient with the Silver syndrome.一名患有银色综合征的葡萄牙患者的BSCL2基因N88S突变。
Muscle Nerve. 2015 Mar;51(3):456-8. doi: 10.1002/mus.24455. Epub 2015 Jan 9.

引用本文的文献

1
A De Novo Gene S90L Mutation in a Progressive Tetraparesis with Urinary Dysfunction and Corpus Callosum Involvement.一例伴有排尿功能障碍和胼胝体受累的进行性四肢轻瘫中的新生基因S90L突变
J Pediatr Genet. 2021 Sep;10(3):253-258. doi: 10.1055/s-0040-1713768. Epub 2020 Jul 8.
2
Motor neuron degeneration in a mouse model of seipinopathy.Seipinopathy 小鼠模型中的运动神经元退行性变。
Cell Death Dis. 2013 Mar 7;4(3):e535. doi: 10.1038/cddis.2013.64.

本文引用的文献

1
Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms.遗传性痉挛性截瘫:临床特征与发病机制
Lancet Neurol. 2008 Dec;7(12):1127-38. doi: 10.1016/S1474-4422(08)70258-8.
2
Paraplegin mutations in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes.散发性成人起病的上运动神经元综合征中的 paraplegin 突变
Neurology. 2008 Nov 4;71(19):1500-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000319700.11606.21. Epub 2008 Sep 17.
3
A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23.一个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(SPG35)的新基因座定位于16q21 - q23。
Neurology. 2008 Jul 22;71(4):248-52. doi: 10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. Epub 2008 May 7.
4
Further evidence for genetic heterogeneity of distal HMN type V, CMT2 with predominant hand involvement and Silver syndrome.远端遗传性运动神经元病V型、以手部受累为主的遗传性运动感觉神经病2型和西尔弗综合征基因异质性的进一步证据。
J Neurol Sci. 2007 Dec 15;263(1-2):100-6. doi: 10.1016/j.jns.2007.06.047. Epub 2007 Jul 30.
5
Molecular pathogenesis of seipin/BSCL2-related motor neuron diseases.与丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶抑制剂/贝克尔型先天性脂肪营养不良2相关的运动神经元疾病的分子发病机制。
Ann Neurol. 2007 Mar;61(3):237-50. doi: 10.1002/ana.21070.
6
BSCL2 mutations in two Dutch families with overlapping Silver syndrome-distal hereditary motor neuropathy.两个患有重叠性银综合征-远端遗传性运动神经病的荷兰家族中的BSCL2基因突变。
Neuromuscul Disord. 2006 Feb;16(2):122-5. doi: 10.1016/j.nmd.2005.11.003. Epub 2006 Jan 19.
7
Spastin mutations in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes.散发性成人起病的上运动神经元综合征中的痉挛蛋白突变
Ann Neurol. 2005 Dec;58(6):865-9. doi: 10.1002/ana.20652.
8
Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 mutation.N88S型贝拉尔迪内利-塞普先天性脂肪营养不良2型突变的表型
Ann Neurol. 2005 Mar;57(3):415-24. doi: 10.1002/ana.20410.
9
Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.BSCL2基因的杂合错义突变与远端遗传性运动神经病和西尔弗综合征相关。
Nat Genet. 2004 Mar;36(3):271-6. doi: 10.1038/ng1313. Epub 2004 Feb 22.
10
The hereditary spastic paraplegias: nine genes and counting.遗传性痉挛性截瘫:已发现九个基因且数量仍在增加。
Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1045-9. doi: 10.1001/archneur.60.8.1045.