• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Pallister-Killian syndrome and 12p tetrasomy: increased LDH-B activity].

作者信息

Antich Femenias J, Briones Godino M P, Vilaseca Busca M A, Girós Blasco M L, Campos Castelló J, Jaume Roig B, Clusellas Casals N

机构信息

Servicio de Neuropedriatría, Hospital Universitario San Carlos Madrid.

出版信息

An Esp Pediatr. 1991 Jun;34(6):459-62.

PMID:1929015
Abstract
摘要

相似文献

1
[Pallister-Killian syndrome and 12p tetrasomy: increased LDH-B activity].
An Esp Pediatr. 1991 Jun;34(6):459-62.
2
[A case of neonatal Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p)].[一例新生儿帕利斯特-基利安综合征(12号染色体短臂四体综合征)]
An Esp Pediatr. 1993 Mar;38(3):277-9.
3
Pericardial agenesis and focal aplasia cutis in tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome).12号染色体短臂四体综合征(帕利斯特-基利安综合征)中的心包缺如和局限性皮肤发育不全。
Am J Med Genet. 1992 Feb 1;42(3):323-5. doi: 10.1002/ajmg.1320420313.
4
Mosaic tetrasomy 12p: four new cases, and confirmation of the chromosomal origin of the supernumerary chromosome in one of the original Pallister-Mosaic syndrome cases.12号染色体短臂镶嵌性四体:4例新病例,并证实了最初的帕利斯特-镶嵌综合征病例之一中额外染色体的染色体起源。
Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):275-83. doi: 10.1002/ajmg.1320270205.
5
[Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome): possible diagnosis before the age of a year].
J Genet Hum. 1989 Sep;37(3):259-61.
6
Lethal presentation of mosaic tetrasomy 12p (Pallister-Killian) syndrome.
Ann Genet. 1989;32(1):62-4.
7
Chromosomal mosaicism in the Killian/Teschler-Nicola syndrome.基利安/特施勒-尼古拉综合征中的染色体镶嵌现象。
Am J Med Genet. 1986 Aug;24(4):607-11. doi: 10.1002/ajmg.1320240404.
8
Skeletal anomalies in a patient with the Pallister/Teschler-Nicola/Killian syndrome.患有帕利斯特/特施勒-尼古拉/基利安综合征患者的骨骼异常。
Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):285-9. doi: 10.1002/ajmg.1320270206.
9
Pallister-Killian and Fryns syndromes.帕利斯特-基利安综合征和弗林斯综合征。
Am J Med Genet. 1994 May 15;51(1):90. doi: 10.1002/ajmg.1320510124.
10
Cytogenetic study of a severe case of Pallister-Killian syndrome using fluorescence in situ hybridization.
Jpn J Hum Genet. 1994 Jun;39(2):259-67. doi: 10.1007/BF01876847.