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Marfan gene discovered.

作者信息

Kainulainen K, Peltonen L

机构信息

Laboratory of Molecular Genetics, National Public Health Institute, Helsinki, Finland.

出版信息

Ann Med. 1991 Oct;23(4):395-6. doi: 10.3109/07853899109148080.

DOI:10.3109/07853899109148080
PMID:1930934
Abstract
摘要

相似文献

1
Marfan gene discovered.马凡氏综合征基因被发现。
Ann Med. 1991 Oct;23(4):395-6. doi: 10.3109/07853899109148080.
2
Genes and gene products involved in Marfan syndrome.与马凡综合征相关的基因和基因产物。
Semin Thorac Cardiovasc Surg. 1993 Jan;5(1):3-10.
3
The Marfan syndrome gene locus as a favoured locus for susceptibility to schizophrenia.马凡氏综合征基因位点作为精神分裂症易感性的一个有利位点。
Psychiatr Genet. 1994 Winter;4(4):219-27. doi: 10.1097/00041444-199400440-00006.
4
The defect in Marfan syndrome.马凡综合征中的缺陷。
Nature. 1991 Jul 25;352(6333):279-81. doi: 10.1038/352279a0.
5
Fibrillin (FBN1) mutations in Marfan syndrome.马凡综合征中的原纤蛋白（FBN1）突变。
Hum Mutat. 1992;1(1):79. doi: 10.1002/humu.1380010115.
6
[Genetic aspects of Marfan syndrome].
Wiad Lek. 2002;55(1-2):107-11.
7
Marfan syndrome: no evidence for heterogeneity in different populations, and more precise mapping of the gene.马凡综合征：不同人群中不存在异质性的证据，以及该基因更精确的定位。
Am J Hum Genet. 1991 Sep;49(3):662-7.
8
Molecular markers for the bovine fibrillin 1 gene (FBN1) map to 10q26.牛原纤蛋白1基因（FBN1）的分子标记定位于10号染色体长臂26区。
Anim Genet. 1998 Dec;29(6):460-1.
9
Substitution of a cysteine residue in a non-calcium binding, EGF-like domain of fibrillin segregates with the Marfan syndrome in a large kindred.
Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1013-4. doi: 10.1093/hmg/3.6.1013.
10
The Marfan syndrome is caused by a point mutation in the fibrillin gene.马凡氏综合征由原纤维蛋白基因的点突变引起。
Arch Ophthalmol. 1992 Apr;110(4):472-3. doi: 10.1001/archopht.1992.01080160050027.

引用本文的文献

1
A new mouse model for marfan syndrome presents phenotypic variability associated with the genetic background and overall levels of Fbn1 expression.一种新的马凡综合征小鼠模型表现出与遗传背景和 Fbn1 表达水平整体相关的表型变异性。
PLoS One. 2010 Nov 30;5(11):e14136. doi: 10.1371/journal.pone.0014136.
2
Semicarbazide-sensitive amine oxidase in annulo-aortic ectasia disease: relation to elastic lamellae-associated proteins.瓣环主动脉扩张症中的氨基脲敏感胺氧化酶：与弹性板相关蛋白的关系
J Histochem Cytochem. 2004 Nov;52(11):1459-66. doi: 10.1369/jhc.4A6252.2004.