• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Angioma serpiginosum is not caused by PORCN mutations.匐行性血管瘤并非由PORCN基因突变引起。
Eur J Hum Genet. 2009 Jul;17(7):881-2; author reply 882. doi: 10.1038/ejhg.2009.55. Epub 2009 Apr 1.
2
Postzygotic mosaicism in a woman with Goltz syndrome mimics segmental angioma serpiginosum.
Br J Dermatol. 2019 Sep;181(3):613-614. doi: 10.1111/bjd.17823. Epub 2019 May 17.
3
Mutation update for the PORCN gene.PORCN 基因突变更新。
Hum Mutat. 2011 Jul;32(7):723-8. doi: 10.1002/humu.21505. Epub 2011 Jun 21.
4
Focal dermal hypoplasia without focal dermal hypoplasia.无汗性外胚叶发育不良，不伴无汗性外胚叶发育不良。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):778-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36341. Epub 2013 Dec 19.
5
Implementation of high-resolution melting analysis of the porcupine (PORCN) gene for molecular diagnosis of focal dermal hypoplasia: Identification of a novel mutation.实施针对猬基因（PORCN）的高分辨率熔解分析进行局灶性皮肤发育不良的分子诊断：鉴定一种新突变。
J Gene Med. 2020 May;22(5):e3165. doi: 10.1002/jgm.3165. Epub 2020 Feb 16.
6
A Novel PORCN Frameshift Mutation Leading to Focal Dermal Hypoplasia: A Case Report.导致局灶性真皮发育不全的一种新型PORCN移码突变：病例报告
Cytogenet Genome Res. 2018;154(3):119-121. doi: 10.1159/000487580. Epub 2018 Mar 10.
7
A novel large deletion mutation involving the PORCN gene in a Chinese patient with focal dermal hypoplasia and literature review.一名患有局灶性真皮发育不全的中国患者中涉及PORCN基因的新型大片段缺失突变及文献综述
Int J Dermatol. 2023 Sep;62(9):1164-1167. doi: 10.1111/ijd.16630. Epub 2023 Mar 7.
8
Phenotypic and molecular characterization of focal dermal hypoplasia in 18 individuals.18例患者局灶性真皮发育不全的表型和分子特征分析
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Mar;172C(1):9-20. doi: 10.1002/ajmg.c.31473. Epub 2016 Feb 7.
9
A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia.一名患有局灶性真皮发育不全的母亲及其女儿中存在一种新的内含子PORCN变体，该变体产生了一个可变剪接受体位点。
Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1612-1617. doi: 10.1002/ajmg.a.62649. Epub 2022 Jan 10.
10
[A novel PORCN gene mutation in a patient with focal dermal hypoplasia].[一名局灶性真皮发育不全患者的新型PORCN基因突变]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2010 Dec;27(6):675-7. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.06.016.

引用本文的文献

1
Angioma Serpiginosum in a Patchy and Blaschkoid Distribution: A Rare Condition with an Unconventional Presentation.呈斑片状和线状分布的匐行性血管瘤：一种具有非典型表现的罕见病症。
Indian J Dermatol. 2016 Sep-Oct;61(5):570-2. doi: 10.4103/0019-5154.190114.

本文引用的文献

1
An Xp11.23 deletion containing PORCN may also cause angioma serpiginosum, a cosmetic skin disease associated with extreme skewing of X-inactivation.包含PORCN的Xp11.23缺失也可能导致匐行性血管瘤，这是一种与X染色体失活极度偏斜相关的皮肤美容疾病。
Eur J Hum Genet. 2008 Sep;16(9):1027-8. doi: 10.1038/ejhg.2008.87. Epub 2008 May 14.
2
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.Wnt信号通路的调节因子PORCN的缺乏与局灶性真皮发育不全相关。
Nat Genet. 2007 Jul;39(7):833-5. doi: 10.1038/ng2052. Epub 2007 Jun 3.
3
Angioma serpiginosum with oesophageal papillomatosis is an X-linked dominant condition that maps to Xp11.3-Xq12.匐行性血管瘤伴食管乳头状瘤病是一种X连锁显性疾病，定位于Xp11.3-Xq12。
Eur J Hum Genet. 2007 May;15(5):543-7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201800. Epub 2007 Mar 7.
4
Angioma serpiginosum arranged in a systematized segmental pattern suggesting mosaicism.匐行性血管瘤呈系统性节段性分布，提示存在镶嵌现象。
Dermatology. 2006;213(3):236-8. doi: 10.1159/000095043.
5
CONGENITAL FOCAL DERMAL HYPOPLASIA.先天性局灶性真皮发育不全
Br J Dermatol. 1965 Jan;77:60-2.
6
FOCAL DERMAL HYPOPLASIA SYNDROME.局灶性真皮发育不全综合征
Acta Derm Venereol. 1963;43:421-40.
7
Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome) associated with obstructive papillomatosis of the larynx and hypopharynx.
Eur J Dermatol. 1999 Dec;9(8):618-20.
8
Focal dermal hypoplasia: four cases with widely varying presentations.
J Am Acad Dermatol. 1993 May;28(5 Pt 2):839-43. doi: 10.1016/0190-9622(93)70113-8.
9
Focal dermal hypoplasia.
Dermatologica. 1974;148(4):240-6. doi: 10.1159/000251645.
10
Multiple squamous papillomas of the esophagus associated with Goltz syndrome.
Am J Gastroenterol. 1987 Nov;82(11):1177-9.

Angioma serpiginosum is not caused by PORCN mutations.

作者信息

Happle Rudolf

出版信息

Eur J Hum Genet. 2009 Jul;17(7):881-2; author reply 882. doi: 10.1038/ejhg.2009.55. Epub 2009 Apr 1.

DOI:10.1038/ejhg.2009.55
PMID:19337307
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2986492/
Abstract
摘要