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[18三体综合征合并房室通道]

[Trisomy 18 associated with atrioventricular canal].

作者信息

Digilio M C, Marino B, Giannotti A, Dallapiccola B

机构信息

Dipartimento di Cardiologia Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù, Roma.

出版信息

G Ital Cardiol. 1991 Apr;21(4):433-5.

PMID:1936748
Abstract

We describe the clinical and necropsy findings of a newborn with trisomy 18 and atrioventricular canal. The patient also showed an aortic coarctation, a dysplasia of the common atrioventricular valve and multiple extracardiac anomalies. The atrioventricular canal, so frequent in patients with trisomy 21, is unusual in trisomy 18. The present case is the 6th of the medical literature.

摘要

我们描述了一名患有18三体综合征和房室管畸形的新生儿的临床及尸检结果。该患者还表现出主动脉缩窄、共同房室瓣发育异常以及多种心外畸形。房室管畸形在21三体综合征患者中很常见,而在18三体综合征中并不常见。本病例是医学文献中报道的第6例。

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引用本文的文献

1
Exclusion of linkage with chromosome 21 in families with recurrence of non-Down's atrioventricular canal.
Hum Genet. 1994 Dec;94(6):708-10. doi: 10.1007/BF00206969.