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ACOG committee opinion No. 432: spinal muscular atrophy.

出版信息

Obstet Gynecol. 2009 May;113(5):1194-1196. doi: 10.1097/AOG.0b013e3181a6d03a.

DOI:10.1097/AOG.0b013e3181a6d03a
PMID:19384151
Abstract
摘要

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1
ACOG committee opinion No. 432: spinal muscular atrophy.美国妇产科医师学会委员会意见第432号:脊髓性肌萎缩症
Obstet Gynecol. 2009 May;113(5):1194-1196. doi: 10.1097/AOG.0b013e3181a6d03a.
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[Point mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy].脊髓性肌萎缩症患者中SMN1基因的点突变分析
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2011 Apr;28(2):121-6. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.001.
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Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):fmvii-x. doi: 10.1002/ajmg.a.32929.
4
Diagnostic Testing for Patients with Spinal Muscular Atrophy.脊髓性肌萎缩症患者的诊断性检测。
Clin Lab Med. 2020 Sep;40(3):357-367. doi: 10.1016/j.cll.2020.05.005. Epub 2020 Jul 2.
5
False Negative Carrier Screening in Spinal Muscular Atrophy.脊髓性肌萎缩症假阴性携带者筛查。
J Child Neurol. 2020 Mar;35(4):274-277. doi: 10.1177/0883073819891269. Epub 2019 Dec 20.
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Genet Test. 2008 Sep;12(3):391-3. doi: 10.1089/gte.2007.0112.
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Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11). doi: 10.1038/ejhg.2015.90. Epub 2015 May 20.
8
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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009 Jun;26(3):306-9. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.015.
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Neurology. 2005 Nov 22;65(10):1631-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000184506.61354.5b.

引用本文的文献

1
Carrier Screening and Prenatal Diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in Ningde City, Fujian Province.福建省宁德市脊髓性肌萎缩症的携带者筛查与产前诊断
Mol Genet Genomic Med. 2025 Feb;13(2):e70077. doi: 10.1002/mgg3.70077.
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J Assist Reprod Genet. 2024 Jan;41(1):127-133. doi: 10.1007/s10815-023-02991-w. Epub 2023 Nov 22.
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Front Neurol. 2023 Jul 17;14:1180218. doi: 10.3389/fneur.2023.1180218. eCollection 2023.
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J Family Med Prim Care. 2022 Dec;11(12):7870-7874. doi: 10.4103/jfmpc.jfmpc_869_22. Epub 2023 Jan 17.
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J Hum Genet. 2019 May;64(5):387-396. doi: 10.1038/s10038-019-0576-6. Epub 2019 Feb 15.
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The role of experiential knowledge within attitudes towards genetic carrier screening: A comparison of people with and without experience of spinal muscular atrophy.经验知识在遗传携带者筛查态度中的作用:有和没有脊髓性肌萎缩症经验人群的比较。
Health Expect. 2018 Feb;21(1):201-211. doi: 10.1111/hex.12602. Epub 2017 Jul 13.
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Reasons for Declining Preconception Expanded Carrier Screening Using Genome Sequencing.使用基因组测序进行孕前扩展携带者筛查减少的原因。
J Genet Couns. 2017 Oct;26(5):971-979. doi: 10.1007/s10897-017-0074-y. Epub 2017 Mar 17.
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J Genet Couns. 2016 Oct;25(5):892-900. doi: 10.1007/s10897-016-9955-8. Epub 2016 Apr 16.
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Genet Med. 2016 Nov;18(11):1097-1101. doi: 10.1038/gim.2016.8. Epub 2016 Mar 3.