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中国人群中一种新型HLA-DRB1*12等位基因DRB1*1218的鉴定。

Identification of a novel HLA-DRB1*12 allele, DRB1*1218, in Chinese population.

作者信息

Gao S-Q, Deng Z-H, Xu Y-P

机构信息

Shenzhen Institute of Transfusion Medicine, Shenzhen Blood Center, Shenzhen, China.

出版信息

Tissue Antigens. 2009 Sep;74(3):265-7. doi: 10.1111/j.1399-0039.2009.01294.x. Epub 2009 Jun 10.

DOI:10.1111/j.1399-0039.2009.01294.x
PMID:19508407
Abstract

Here, we report the identification of a novel human leukocyte antigen-DRB112 variant, DRB11218 allele, in a Chinese Han individual. The novel DRB112 variant allele differed from the closest allele DRB1120201 by nucleotide 262 G>C (codon 59 GAG>CAG) missense mutation in exon 2, which resulted in an amino acid substitution of Glu>Gln.

摘要

在此,我们报告在中国汉族个体中鉴定出一种新型人类白细胞抗原-DRB112变体,即DRB11218等位基因。该新型DRB112变体等位基因与最接近的等位基因DRB1120201在外显子2中存在核苷酸262 G>C(密码子59 GAG>CAG)错义突变,这导致了氨基酸替换Glu>Gln。

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引用本文的文献

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Nomenclature for factors of the HLA system, 2010.《2010年人类白细胞抗原系统因子命名法》
Tissue Antigens. 2010 Apr;75(4):291-455. doi: 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x.