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Cystic fibrosis.

作者信息

Montgomery Gregory S, Howenstine Michelle

机构信息

Clinical Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.

出版信息

Pediatr Rev. 2009 Aug;30(8):302-9; quiz 310. doi: 10.1542/pir.30-8-302.

DOI:10.1542/pir.30-8-302
PMID:19648261
Abstract
摘要

相似文献

1
Cystic fibrosis.囊性纤维化
Pediatr Rev. 2009 Aug;30(8):302-9; quiz 310. doi: 10.1542/pir.30-8-302.
2
Sweat chloride concentration in cystic fibrosis patients with cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator I1234V mutation.携带囊性纤维化跨膜传导调节因子I1234V突变的囊性纤维化患者的汗液氯化物浓度。
Saudi Med J. 2009 Aug;30(8):1101-2.
3
Cystic fibrosis: the twilight zone.囊性纤维化：模糊地带。
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4
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5
A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations.患有肺部疾病但汗液氯化物浓度正常的患者中囊性纤维化基因的一种新突变。
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6
Cystic fibrosis and atopy.囊性纤维化与特应性
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7
Sweat chloride concentration in cystic fibrosis patients with cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator 11234V mutation.患有囊性纤维化跨膜传导调节因子11234V突变的囊性纤维化患者的汗液氯化物浓度。
Saudi Med J. 2010 Mar;31(3):339-40; author reply 340.
8
Transient correction of the basic defect in sweat glands in an individual with cystic fibrosis carrying the complex CFTR allele F508del-R553Q.对携带复杂CFTR等位基因F508del-R553Q的囊性纤维化个体汗腺基本缺陷的短暂纠正。
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9
Sweat Chloride Testing.汗液氯化物检测
JAMA. 2019 Feb 19;321(7):701-702. doi: 10.1001/jama.2018.21998.
10
[From gene to disease; from defective chloride ion transport to cystic fibrosis].[从基因到疾病；从氯离子转运缺陷到囊性纤维化]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001 Apr 7;145(14):686-7.

引用本文的文献

1
Outcomes of children with cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis/CFTR related metabolic syndrome.囊性纤维化筛查呈阳性、诊断不确定/与CFTR相关代谢综合征患儿的预后
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2
The Antibacterial and Anti-inflammatory Activity of Chicken Cathelicidin-2 combined with Exogenous Surfactant for the Treatment of Cystic Fibrosis-Associated Pathogens.鸡 cathelicidin-2 联合外源性表面活性剂的抗细菌和抗炎活性用于治疗囊性纤维化相关病原体。
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3
Factors affecting parent-child relationships one year after positive newborn screening for cystic fibrosis or congenital hypothyroidism.
新生儿囊性纤维化或先天性甲状腺功能减退症筛查呈阳性一年后影响亲子关系的因素。
J Dev Behav Pediatr. 2015 Jan;36(1):24-34. doi: 10.1097/DBP.0000000000000112.
4
Molecular testing for cystic fibrosis carrier status practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.囊性纤维化携带者状态的分子检测实践指南：美国国家遗传咨询师协会的建议
J Genet Couns. 2014 Feb;23(1):5-15. doi: 10.1007/s10897-013-9636-9. Epub 2013 Sep 7.
5
Clinical perspective on aztreonam lysine for inhalation in patients with cystic fibrosis.关于吸入用赖氨酸氨丁三醇治疗囊性纤维化患者的临床观点。
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A tailored approach to family-centered genetic counseling for cystic fibrosis newborn screening: the Wisconsin model.针对囊性纤维化新生儿筛查的以家庭为中心的个性化遗传咨询方法：威斯康星模式。
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