• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A novel beta-globin gene deletion (codons 89-93) in a Chinese family.

作者信息

Li Dong-Zhi, Liao Can, Li Jian, Li Ru

出版信息

Ann Hematol. 2010 Mar;89(3):323-5. doi: 10.1007/s00277-009-0798-3. Epub 2009 Aug 5.

DOI:10.1007/s00277-009-0798-3
PMID:19655142
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel beta-globin gene deletion (codons 89-93) in a Chinese family.
Ann Hematol. 2010 Mar;89(3):323-5. doi: 10.1007/s00277-009-0798-3. Epub 2009 Aug 5.
2
Identification of two novel beta zero-thalassemia mutations in a Filipino family: frameshift codon 67 (-TG) and a beta-globin gene deletion.
Hum Mutat. 1993;2(5):375-9. doi: 10.1002/humu.1380020509.
3
Identification of a novel frameshift mutation at codon 53 (-T) in the beta-globin gene causing dominantly inherited beta-thalassemia in a Chinese Miao family.在中国一个苗族家庭中,鉴定出β-珠蛋白基因第53位密码子处的一个新型移码突变(-T),该突变导致显性遗传的β地中海贫血。
Blood Cells Mol Dis. 2008 Jul-Aug;41(1):56-9. doi: 10.1016/j.bcmd.2008.02.001. Epub 2008 Apr 1.
4
A double heterozygote for (deltabeta)0-thalassemia and codons 41/42 (-TTCT) behaves as a homozygote for the frameshift mutation in a Chinese family.在中国一个家庭中,一名(δβ)0地中海贫血和密码子41/42(-TTCT)的双重杂合子表现为移码突变的纯合子。
Hemoglobin. 2007;31(3):397-400. doi: 10.1080/03630260701459432.
5
A novel frameshift mutation at codon 66 (HBB:c.del201A) in the β-globin gene leads to beta-thalassemia.β-珠蛋白基因第66密码子处的一种新型移码突变(HBB:c.del201A)导致β地中海贫血。
Ann Hematol. 2011 Feb;90(2):243-4. doi: 10.1007/s00277-010-1002-5. Epub 2010 Jun 8.
6
A novel frameshift mutation (+G) at codons 15/16 in a beta0 thalassaemia gene results in a significant reduction of beta globin mRNA values.β0地中海贫血基因中第15/16密码子处的一种新型移码突变(+G)导致β珠蛋白mRNA值显著降低。
J Clin Pathol. 2005 Sep;58(9):923-6. doi: 10.1136/jcp.2004.025296.
7
A novel frameshift mutation (+A) at codon 18 of the beta-globin gene associated with high persistence of fetal hemoglobin phenotype and deltabeta-thalassemia.β-珠蛋白基因第18密码子处的一种新型移码突变(+A),与胎儿血红蛋白表型的高持续性和δβ地中海贫血相关。
Acta Haematol. 2008;119(1):28-37. doi: 10.1159/000114204. Epub 2008 Jan 30.
8
Homozygosity for a rare beta 0-thalassemia mutation [frameshift codons 25/26 (+T)] causes beta-thalassemia intermedia in an Iranian family.一种罕见的β⁰地中海贫血突变(移码密码子25/26[+T])的纯合性在一个伊朗家庭中导致了中间型β地中海贫血。
Hemoglobin. 2009;33(1):75-80. doi: 10.1080/03630260802683377.
9
Three new beta-thalassemia mutations with varying degrees of severity.三种严重程度各异的新型β地中海贫血突变。
Hemoglobin. 2009;33(3):220-5. doi: 10.1080/03630260903089060.
10
A novel mutation of -50 (G-->A) in the direct repeat element of the beta-globin gene identified in a patient with severe beta-thalassemia.
Ann Hematol. 2009 Nov;88(11):1149-50. doi: 10.1007/s00277-009-0732-8. Epub 2009 Mar 17.