• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The EAST syndrome and KCNJ10 mutations.

作者信息

Shi Ming, Zhao Gang

出版信息

N Engl J Med. 2009 Aug 6;361(6):630; author reply 630-1. doi: 10.1056/NEJMc091202.

DOI:10.1056/NEJMc091202
PMID:19657131
Abstract
摘要

相似文献

1
The EAST syndrome and KCNJ10 mutations.EAST综合征与KCNJ10基因突变
N Engl J Med. 2009 Aug 6;361(6):630; author reply 630-1. doi: 10.1056/NEJMc091202.
2
Membrane physiology--bridging the gap between medical disciplines.膜生理学——弥合医学学科之间的差距。
N Engl J Med. 2009 May 7;360(19):2012-4. doi: 10.1056/NEJMe0901812.
3
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.癫痫、共济失调、感音神经性耳聋、肾小管病以及KCNJ10基因突变。
N Engl J Med. 2009 May 7;360(19):1960-70. doi: 10.1056/NEJMoa0810276.
4
Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype.与独特的共济失调、感觉神经性听力损失和痉挛性临床表型相关的 KCNJ10 基因突变。
Neurogenetics. 2020 Apr;21(2):135-143. doi: 10.1007/s10048-020-00605-6. Epub 2020 Feb 15.
5
Novel mutation in the KCNJ10 gene in three siblings with seizures, ataxia and no electrolyte abnormalities.三名患有癫痫、共济失调且无电解质异常的兄弟姐妹中KCNJ10基因的新突变。
J Neurogenet. 2018 Mar;32(1):1-5. doi: 10.1080/01677063.2017.1404057. Epub 2017 Nov 30.
6
Epilepsy in patients with EAST syndrome caused by mutation in the KCNJ10.由KCNJ10基因突变引起的EAST综合征患者的癫痫
Brain Dev. 2019 Sep;41(8):706-715. doi: 10.1016/j.braindev.2019.03.009. Epub 2019 Apr 2.
7
KCNJ10 mutations disrupt function in patients with EAST syndrome.KCNJ10 突变会破坏 EAST 综合征患者的功能。
Nephron Physiol. 2011;119(3):p40-8. doi: 10.1159/000330250. Epub 2011 Aug 18.
8
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.KCNJ10 基因突变导致 EAST 综合征(癫痫、共济失调、感觉神经性耳聋和肾小管病)破坏通道功能。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 10;107(32):14490-5. doi: 10.1073/pnas.1003072107. Epub 2010 Jul 22.
9
Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.由KCNJ10基因突变引起的癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力发育迟缓及电解质失衡(SeSAME综合征)。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Apr 7;106(14):5842-7. doi: 10.1073/pnas.0901749106. Epub 2009 Mar 16.
10
Generation and validation of a zebrafish model of EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy) syndrome.建立并验证 EAST(癫痫、共济失调、感觉神经性耳聋和肾小管病)综合征的斑马鱼模型。
Dis Model Mech. 2013 May;6(3):652-60. doi: 10.1242/dmm.009480. Epub 2013 Feb 14.

引用本文的文献

1
Deafness and Vestibulopathy in Cerebellar Diseases: a Practical Approach.小脑疾病中的耳聋和前庭病:一种实用方法。
Cerebellum. 2019 Dec;18(6):1011-1016. doi: 10.1007/s12311-019-01042-4.
2
EAST syndrome: Clinical, pathophysiological, and genetic aspects of mutations in KCNJ10.EAST综合征:KCNJ10基因突变的临床、病理生理及遗传学特征
Rare Dis. 2016 Jun 1;4(1):e1195043. doi: 10.1080/21675511.2016.1195043. eCollection 2016.
3
Generation and validation of a zebrafish model of EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy) syndrome.
建立并验证 EAST(癫痫、共济失调、感觉神经性耳聋和肾小管病)综合征的斑马鱼模型。
Dis Model Mech. 2013 May;6(3):652-60. doi: 10.1242/dmm.009480. Epub 2013 Feb 14.
4
SeSAME/EAST syndrome--phenotypic variability and delayed activity of the distal convoluted tubule.Sesame/EAST 综合征——表现型的可变性和远曲小管的活动延迟。
Pediatr Nephrol. 2012 Nov;27(11):2081-2090. doi: 10.1007/s00467-012-2219-4. Epub 2012 Aug 21.
5
Kir4.1 K+ channels are regulated by external cations.Kir4.1 K+ 通道受外源性阳离子的调节。
Channels (Austin). 2011 May-Jun;5(3):269-79. doi: 10.4161/chan.5.3.15827. Epub 2011 May 1.
6
The salt-wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel.EAST 综合征的盐耗竭表型,这种疾病具有与 KCNJ10 K+通道相关的多方面症状。
Pflugers Arch. 2011 Apr;461(4):423-35. doi: 10.1007/s00424-010-0915-0. Epub 2011 Jan 11.