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Importance of PORCN and Wnt signaling pathways in embryogenesis.

作者信息

Clements Suzanne E

机构信息

Genetic Skin Disease Group, St. John's Institute of Dermatology, King's College London (Guy's Campus), London, United Kingdom.

出版信息

Am J Med Genet A. 2009 Sep;149A(9):2050-1. doi: 10.1002/ajmg.a.32887.

DOI:10.1002/ajmg.a.32887
PMID:19681149
Abstract
摘要

相似文献

1
Importance of PORCN and Wnt signaling pathways in embryogenesis.
Am J Med Genet A. 2009 Sep;149A(9):2050-1. doi: 10.1002/ajmg.a.32887.
2
Deletion of mouse Porcn blocks Wnt ligand secretion and reveals an ectodermal etiology of human focal dermal hypoplasia/Goltz syndrome.敲除小鼠 Porcn 可阻断 Wnt 配体分泌，并揭示了人类局灶性皮肤发育不良/Goltz 综合征的外胚层病因。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Aug 2;108(31):12752-7. doi: 10.1073/pnas.1006437108. Epub 2011 Jul 18.
3
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.Wnt信号通路的调节因子PORCN的缺乏与局灶性真皮发育不全相关。
Nat Genet. 2007 Jul;39(7):833-5. doi: 10.1038/ng2052. Epub 2007 Jun 3.
4
Precise regulation of porcupine activity is required for physiological Wnt signaling.精确调控刺猬酶活性对于生理 Wnt 信号十分必要。
J Biol Chem. 2012 Oct 5;287(41):34167-78. doi: 10.1074/jbc.M112.381970. Epub 2012 Aug 10.
5
Deletion of Porcn in mice leads to multiple developmental defects and models human focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).敲除小鼠中的 Porcn 会导致多种发育缺陷，并模拟人类局灶性皮肤发育不良（Goltz 综合征）。
PLoS One. 2012;7(3):e32331. doi: 10.1371/journal.pone.0032331. Epub 2012 Mar 6.
6
Two female cases of focal dermal hypoplasia: One new case with a novel variant in PORCN (c.808_811delGGGG).
J Dermatol. 2018 Jan;45(1):104-105. doi: 10.1111/1346-8138.13737. Epub 2016 Dec 24.
7
Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia.X连锁的PORCN（一种假定的Wnt信号调节因子）突变会导致局灶性真皮发育不全。
Nat Genet. 2007 Jul;39(7):836-8. doi: 10.1038/ng2057. Epub 2007 Jun 3.
8
A Novel PORCN Frameshift Mutation Leading to Focal Dermal Hypoplasia: A Case Report.导致局灶性真皮发育不全的一种新型PORCN移码突变：病例报告
Cytogenet Genome Res. 2018;154(3):119-121. doi: 10.1159/000487580. Epub 2018 Mar 10.
9
PORCN gene mutations and the protean nature of focal dermal hypoplasia.PORCN基因突变与局灶性真皮发育不全的多变性质
Br J Dermatol. 2009 May;160(5):1103-9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09048.x. Epub 2009 Mar 9.
10
Focal dermal hypoplasia without focal dermal hypoplasia.无汗性外胚叶发育不良，不伴无汗性外胚叶发育不良。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):778-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36341. Epub 2013 Dec 19.

引用本文的文献

1
Morphological neurite changes induced by porcupine inhibition are rescued by Wnt ligands.电穿孔抑制刺猬诱导的形态神经突变化可被 Wnt 配体挽救。
Cell Commun Signal. 2021 Aug 16;19(1):87. doi: 10.1186/s12964-021-00709-y.
2
Expanding the phenotypic spectrum of PORCN variants in two males with syndromic microphthalmia.扩展两名患有综合征性小眼症男性中PORCN基因变异的表型谱。
Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):551-4. doi: 10.1038/ejhg.2014.135. Epub 2014 Jul 16.
3
Ophthalmologic findings in an 18-month-old boy with focal dermal hypoplasia.
一名患有局灶性真皮发育不全的18个月大男孩的眼科检查结果。
J AAPOS. 2014 Apr;18(2):205-7. doi: 10.1016/j.jaapos.2013.11.015.
4
Deletion of Porcn in mice leads to multiple developmental defects and models human focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).敲除小鼠中的 Porcn 会导致多种发育缺陷，并模拟人类局灶性皮肤发育不良（Goltz 综合征）。
PLoS One. 2012;7(3):e32331. doi: 10.1371/journal.pone.0032331. Epub 2012 Mar 6.