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X连锁先天性静止性夜盲症的一个基因座位于X染色体短臂的近端部分。

A locus for X-linked congenital stationary night blindness is located on the proximal portion of the short arm of the X chromosome.

作者信息

Bech-Hansen N T, Field L L, Schramm A M, Reedyk M, Craig I W, Fraser N J, Pearce W G

机构信息

Alberta Children's Hospital Research Center, Calgary, Canada.

出版信息

Hum Genet. 1990 Apr;84(5):406-8. doi: 10.1007/BF00195809.

Abstract

Linkage between X-linked congenital stationary night blindness (CSNB1) and seven markers on the X chromosome was investigated in a large four-generation Albertan kindred. We detected significant linkage between the CSNB1 locus and the locus DXS255 (maximum lod score = 6.73 at a recombination fraction of 6%; confidence interval of 1% to 18%), which anchors the CSNB1 locus to the proximal region near p11.22 on the short arm of the X chromosome.

摘要

在一个四代阿尔伯塔大家族中,研究了X连锁先天性静止性夜盲症(CSNB1)与X染色体上七个标记之间的连锁关系。我们检测到CSNB1基因座与DXS255基因座之间存在显著连锁(重组率为6%时最大对数优势比=6.73;置信区间为1%至18%),这将CSNB1基因座锚定在X染色体短臂p11.22附近的近端区域。

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